Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, представляющее собой врожденную дисфункцию коры надпочечников.
Адреногенитальный синдром нередко проявляется у братьев и сестер, при этом девочки и мальчики болеют с одинаковой частотой. В основе адреногенитального синдрома – дефект ферментной системы, участвующей в биосинтезе кортизола.
Заболевание имеет три основные формы:
- Вирулентная, или простая. Связана с умеренным дефицитом 21-гидроксилазы.
- Форма с потерей соли. Развивается вследствие глубокого дефицита 21-гидроксилазы.
- Гипертоническая форма. Является следствием дефицита 11-р-гидроксилазы.
Клиническая картина
При простой форме адреногенитального синдрома клиническая картина во многом зависит от генетического пола ребенка. Уже при внутриутробном развитии у девочек можно наблюдать явления вирилизации – есть общее половое отверстие, увеличенный клитор, напоминающий половой член, половые губы имеют вид расщепленной мошонки.
У таких девочек уже с 2 лет начинается преждевременное ложное половое развитие по гетеросексуальному типу, маскулинизация, ранее закрытие эпифизарных линий, ускоренный рост, низкорослость.
У мальчиков преждевременное ложное половое развитие происходит по изосексуальному типу. Симптомы похожи на симптомы девочек.
В стрессовых ситуациях у таких детей развиваются симптомы надпочечниковой недостаточности. При форме адреногенитального синдрома с потерей соли не позже третьей недели жизни возникают признаки утраты соли – слабая прибавка в весе, сонливость, рвота, тахикардия, обезвоживание, нарушение способности пить, у девочек наблюдаются гермафродитные гениталии, у мальчиков – повышение полового члена.
При гипертонической форме адреногенитального синдрома, за исключением признаков вирилизации, замечаются сердечно-сосудистые нарушения вследствие длительной артериальной гипертензии. Возможны гипертонические кризы, заканчивающиеся кровоизлиянием в мозг, уже в раннем возрасте.
Прогноз
Прогноз заболевания зависит от его формы: при форме с потерей соли и вирильной форме прогноз благоприятный, но только в случае своевременного грамотного лечения; при гипертонической форме прогноз неблагоприятный.
Лечение адреногенитального синдрома у детей
При любой форме адреногенитального синдрома проводится заместительная и подавляющая терапия глюкортикоидами. При форме с потерей соли и при вирильной форме помимо этого назначаются минерало-кортикоиды.
Средняя суточная доза преднизолона составляет: до 1 года – 1-2 мг, 1-3 года – 2,5-3 мг, 4-7 лет – до 7,5 мг, 7-10 лет – 5-10 мг, 10-16 лет – 7,5-10 мг. Препарат необходимо принимать рано утром до 8 часов утра после еды.
