По симптоматике Болезнь гемоглобина С похожа на серповидноклеточную анемию. Но эта болезнь протекает не так ярко выражено.
Гемоглобин С (HbC) – мутантный или аномальный гемоглобин.
Такие типы гемоглобина отличаются от нормальных структурой глобиновой части и физико-химическими свойствами. Их наличие в эритроцитах как раз и вызывает заболевание.
Симптомы
У около 3 % афроамериканцев болезнь протекает бессимптомно. Если форма заболевания гомозитоная, то симптомы похожи на серповидноклеточную анемию, но они не так сильно выражены. Отличие состоит в том, что при болезни гемоглобина С не бывает абдоминальных кризисов, а вот селезенка чаще всего увеличивается. Также может наблюдаться секвестрация эритроцитов.
В группу риска по болезни гемоглобина C обычно попадают чернокожие люди с признаками серповидноклеточной анемии и люди, у которых семейный анамнез. В большинстве случаев болезнь легко выражена, но порой бывает и анемия средней тяжести. В основном, это нормоцитарная анеминя при которой количество мишеневидных клеток колеблется от 30 до 100%. Довольно редко можно обнаружить эритроциты с содержанием кристаллов с помощью мазка. Также можно определить ядросодержащие эритроциты. А вот что касается серповидных, то их обнаружить нельзя. Гемоглобин С определяется во время электрофореза. При такой подобной структуре гетерозигот можно определить только мишеневидные клетки.
В состав молекулы гемоглобина входят полипептидные цепи, у которых структура зависит от генов. Молекула у обычного человека всегда содержит две пары цепей. Нормой считается содержание HbA (состоящего из пяти цепей) более 2,5 %. Что же касается фетального гемоглобина HbF, который содержит f-цепи, то его уровень постепенно снижается. Наиболее интенсивно это происходит у младенцев в первый месяц после рождения. В основном теряется около 2% гемоглобина человека. При некоторых нарушениях синтеза гемоглобина уровень HbF повышается. Это может быть признаком миелодиспластического синдрома.
Некоторые заболевания крови выражены анемиями, которые сильнее проявляются у гомозигот и гораздо меньше у гетерозигот. Есть больные — гетерозиготы с обеими аномалиям. У них анемия протекает с признаками, присущими обоим нарушениям.
ВИДЕО
Классификация
Hb различается по электрофоретической подвижности и называется в соответствии с алфавитом. Буква зависит от времени открытия. Хотя стоит помнить, что самый первый гемоглобин с аномалией обозначается как HbS. Структурные же различия называются по городу или месту, в котором произошло открытие. Когда описывают гемоглобин у больного, то всегда сначала называют тот, концентрация которого в крови выше.
На территории Соединенных Штатов часто встречается анемия с HbS и НbС. У людей из Юго-Восточной Азии часто бывает НbЕ-анемия. Подобные заболевания также часто встречаются в Южном Китае, Африке и в южной части Индии.
Лечение болезни гемоглобина С
Особого лечения этой болезни не существует. Обычно анемия не ярко выражена и не требует каких-либо гемотрансфузий.
