Болезнь Гиршпрунга является врожденным дефектом, заключается в отсутствии нервных интрамуральных сплетений в дистальном отделе толстого кишечника, в результате чего и участок становится суженным, а вторичном расширению подлежит проксимальная часть ободочной кишки. Причина: мутация нескольких генов (RET, c-kit, SOX10, ErbB2), наследования зависит от варианта мутации — может быть доминантное, рецессивное или многофакторное; частично зависит от пола.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ТИПОВОЕ ТЕЧЕНИЕ
1. Классическая форма: первые симптомы обычно возникают после рождения — отсутствие удаления меконииноворожденным, рвота через 2-3 дня. Дальнейшее течение заболевания различно; при тяжелых формах отсутствие стула вызывает необходимость операции на первых неделях жизни; иногда симптомы развиваются медленнее.
2. Форма с коротким и ультракоротким сегментом аганглиоза: жидкая, сужение кишечника не является полным, позволяет частичный пассаж химуса; со временем — метеоризм и выраженный запор. Тяжелым осложнением запора бывает острый колит и энтерит, которые приводят к перфорации, параколярного абсцесса и сепсиса.
ДИАГНОСТИКА
Диагноз подтверждает результат ирригографии — сужена дистальная и расширена проксимальная часть толстого кишечника. При ректальной манометрии, при расширении стенки прямой кишки с помощью баллона, внутренний анальный сфинктер НЕ расслабляется (как у здоровых лиц или приобретенной мегаколон), а также повышает тонус (парадоксальное повышение давления). Гистологическое исследование биоптата, который был взят при аспирационной или повностинний биопсии прямой кишки, обнаруживает отсутствие ганглиозных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях; положительная реакция окрашивания на наличие ацетилхолинэстеразы.
Лечение Болезнь Гиршпрунга
Резекция суженной части кишечника и анастомозування сигмовидной кишки с дистальным отрезком прямой кишки выше анального сфинктера.
