Болезнь (синдром) Марфана

Болезнь Марфана диагностируется с частотой 1 на 20 000 новорожденных. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникновение синдрома обусловлено мутацией в гене, ответственном за синтез фибриллина, одного из структурных белков основного вещества соединительной ткани, что приводит к различным аномалиям развития. При синдроме Марфана нарушение обмена кислых полисахаридов (гликозаминогликанов) типа хондроитинсерной и гиалуроновой кислот как в волокнах, так и в основном веществе соединительной ткани и выведение их с мочой. Также нарушается обмен оксипролина — важного компонента коллагена. Приведенные биохимические данные могут служить основой для подтверждения синдрома Марфана. Как правило, у 70-80% больных один из родителей страдает данный синдром. В то же время частота новых мутаций достаточно высока.

В типичных случаях заболевание у пациента имеется триада клинических симптомов, позволяющих диагностировать данный синдром: поражение скелета, сердечно-сосудистой системы и глаз. У больных отмечают астеническую телосложение, длинные и тонкие конечности, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразной деформации грудной клетки, кифозы, кифосколиозы, узкий лицевой скелет, высокий рост, слабость связочного аппарата.

При болезни Марфана поражение глаз могут быть разнообразными — катаракта, вторичная глаукома, гетерохромии радужки т.д., но наиболее типичными являются вывих и подвывих хрусталика и обусловленная этим миопия высокой степени или гиперметропия.

Сердечно-сосудистые проявления заболевания у детей часто обнаруживают в виде нарушений проводящей системы сердца, пролапса митрального клапана, метаболических изменений в миокарде, у взрослых — аневризмы аорты, которые могут быть причиной внезапной смерти больных. Как правило, у больных имеет место дилатация аорты, что приводит к аортальной недостаточности, а вследствие поражения средней оболочки аорты может происходить расслоение стенки с образованием аневризмы. Кроме того, у взрослых отмечают развитие эмфиземы легких, легочных бул с возможным их последующим разрывом — это все следствие дегенеративных изменений легочной ткани.

Течение болезни у большинства больных детей благоприятное. Однако с возрастом прогрессируют количественные и качественные изменения в белковом обмене, особенно в обмене гликозаминогликанов. Декомпенсация патологического процесса наступает после 40-летнего возраста, когда развиваются явления сердечной недостаточности, разрывы сосудистых аневризм.

Своевременная диагностика болезни Марфана позволяет проводить обоснованное медико-генетическое консультирование и прогнозирования. Лечение только симптоматическое.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

You can leave a response, or trackback from your own site.
Яндекс.Метрика