Болезнь Виллебранда – это генетическое заболевание, которое поражает кровеносную систему. Для него характерны такие особенности:
- повышении кровоточивости;
- низкий показатель фактора Виллебранда (гликопротеина) или его дефект;
- пониженный уровень коагулянтной активности VII фактора, — низкий показатель серотонина;
- повышенная проницаемость стенок сосудов и вен.
Болезнь передается исключительно генетически и редко встречается в приобретенной форме.
Впервые болезнь была диагностирована в 1926 году. На Аландских островах доктор Э. Виллебранд выявил у девочки геморрагические отклонения: кровотечения протекали по гематомному виду. При этом для них были характерны: низкий уровень в крови VII фактора, быстрое и значительное увеличение времени кровотечения, доминантный тип наследования.
Кровотечения у нее имели сложную форму и несколько раз ставили под угрозу жизнь девочки. Три родные сестры ребенка до того времени умерли от подобных кровотечений, не дожив до 5 лет. До исследования этой болезни Виллебрандом ее называли Аландским заболеванием крови. Врач диагностировал у пациентки низкий показатель фактора VII. Это стало основанием для диагностики сосудисто-тромбоцитарного нарушения.
Фактор Виллебранда – это элемент гликопротеин, разновидность белка, который находится в крови. Он является активным носителем элемента VII фактора. Гликопротеин вырабатывается эндотелием сосудов и мегакариоцитами. Он принимает участие в адгезии тромбоцитов к микрофибриллам сосудистой стенки, таким образом соединяя рецепторы тромбоцита с субэндотелием. Процесс синтеза этого белка локализован в сосудистом эндотелии.
Современная наука установила, что болезнь Виллебранда – это не одиночное заболевание, а их комплекс, который являет собой группу родственных патологий. Они обусловливаются нарушениями в процессе синтеза фактора Виллебранда или аномалиями в нем.
Генетическая болезнь Виллебранда
Главной причиной болезни является полиморфизм гена, главная функция которого заключается в кодирующем синтезе фактора Виллебранда. Болезнь Виллебранда — это самое распространенное заболевание, связанное с нарушениями свертываемости крови. Она в одинаковой мере встречается у детей мужского и женского пола и случается у 1 из 100 детей. При этом лишь меньше чем у трети из них наблюдаются клинические проявления.
Симптомы болезни
Главным симптомом является кровотечение, которое бывает сосудисто-тромбоцитарным и гематомным. Симптомы могут быть по-разному выражены. Это могут быть случайные кровотечения из носа, беспричинное появление синяков, если болезнь не ярко выражена и обильные кровотечение при травмах, которые не затягиваются на протяжении длительного времени, если болезнь протекает тяжело.
Если значение уровня фактора VII становит менее 5%, диагностируют тяжелую форму заболевания. В таком случае симптоматика болезни практически идентична гемофилии. У детей наблюдаются кровотечения из пуповины, носа, десен, частые носовые кровотечения, кровоизлияния во внутренних органах, кефалогематомы, образование гематомам разной локализации, внутричерепные кровоизлияния. При более высоком показателе фактора Виллебранда актуализируется сосудисто-тромбоцитарная кровоточивость.
ВИДЕО
Диагностика
Диагностический процесс включает тщательный сбор анамнеза, поиск и установление в семье лиц, которые имели или имеют повышенную кровоточивость. Для подтверждения диагноза проводят ряд лабораторных исследований, нацеленных на определение низкой агрегации тромбоцитов с ристоцетином, сниженный уровень показателя фактора VIII и показатель фактора Виллебранда в плазме.
Самым надежным и популярным методом диагностики является ДНК-исследование, которое проводится с помощью полимеразной цепной реакции. Достоверность данных, полученных в результате этой методики ровняется 100%.
Лечение
Главной целью лечения болезни является нормализация показателя фактора Виллебранда. Для этого используют переливания в кровь антигемофильной плазмы.
Нередко лечение болезни схоже с лечением гемофилии А, но чаще всего полученный в результате переливания фактор VIII активизирует собственные ресурсы выработки фактора Виллебранда, что исключает потребность в большом количестве гомеопрепаратов, как бывает при лечении гемофилии А. Иногда назначают криопреципиат для трансфузной терапии, которая насыщает кровь комплексом фактора VIII.
