В среднем возрасте иногда наблюдается прогрессирующие нарушения когнитивных функций, что проявляется в нарушении координации движений и непроизвольных движениях. В таких случаях врачи диагностируют болезнь Гентингтона, которая представляет собой нейро дегенеративное аутосомно-доминантное заболевание, и для подтверждения диагноза необходимо генетическое тестирование.
Лечат болезнь чаще всего симптоматически, а генетическое тестирование в таких случаях рекомендовано и кровным родственникам.
Что происходит с организмом при болезни Хантингтона?
При болезни Хантингтона происходит атрофия хвостатого ядра с дегенерирацией мелких нейронов, а уровень нейромедиаторов падает, а отвечает за это мутантный ген с увеличенным числом ДНК последовательностей цистеин — аланин — глицин, которые кодируют глутамин, являющийся аминокислотой. В результате чрезмерное число полиглутаминовых остатков, которые являются продукцией гена — крупного белка гентингтина и развивается заболевание, механизм которого до сих пор неизвестен. Определено, что тяжесть заболевания находится в зависимости от числа повторов CAG (цистеин — аланин– глицин), кроме того начало болезни при этом приходит раньше и, соответственно, оно тяжелее поддается лечению. К сожалению, велика вероятность увеличения числа повторов из поколения в поколение, что чревато усугублением семейного фенотипа.
В 1983 г. удалось локализовать ген болезни Гентингтона,что позволило выявить механизм его. Оказалось , это возрастание числа повторов цитозин-аденин-гуанин тринуклеотида.
Для болезни Гентингтона характерна гибель нейронов по большей части в скорлупе и хвостатом ядре, и немного в коре и иных областях головного мозга. При болезни Гентингтона наблюдается уменьшение общей массы мозга и не только потому, что уменьшается численности нейронов, но и из-за потерь белого вещества.
Нейрохимическое исследование мозга при болезни Гентингтона показало заметное падение концентрации ГАМК в стриатуме, внутреннем и наружном сегментах бледного шара, черной субстанции.
Симптомы
Непросто установить возраст, когда возникли первые признаки болезни Гентингтона, ведь развитие заболевания происходит постепенно. Возникают изменения поведения ил ичности, могут замечаться легкие расстройства координации, на которые мало кто обращает внимания до возникновения более явных признаков.
Когда возникает нужда в постановке диагноза большинство больных страдают от нарушения координации тонких движений, у них обнаруживаются хореические движения, наблюдается замедление генерации произвольных движений глаз (саккад). С развитием болезни организовывать свою деятельность больному становится сложно, у него затрудняется речь и ухудшается память, координированные движения нарушаются и глазодвигательные нарушения нарастают. По мере развития заболевания нередко замечаются дистонические позы, и далее они становятся доминирующими в поведении. Поздняя стадия характерна неразборчивой речью, невозможностью ходьбы и затрудненным глотанием. Развитие болезни Гентингтона обычно продолжается лет пятнадцать-двадцать. Больной в результате становится беспомощным и нуждается в неотрывном уходе. Затем следует летальный исход, непосредственно не связан с первичным заболеванием, умирают больные чаще всего от осложнений, это может быть, например, пневмония.
Одним из проявлений заболевания является деменция.
На третьем-четвертом десятилетии жизни в лице, плечах, руках, походке заметны хореоформные гиперкинезы. Это быстрые, размашистые, интенсивные, непроизвольные и неритмичные движения в различных группах мышц. Могут непроизвольно зажмуриваться глаза, нахмуриваться брови и лоб, высовываться язык, наблюдаться шмыганье носом, причмокивание, беспорядочные и порывистые движения конечностей. Заметны изменения личности (истерический, возбудимый и шизоидный типы), психотические расстройства (параноидная настроенность и особая депрессия с угрюмостью, мрачностью, дисфориями).
Лечение
Учитывая большую долю психотических (и дисфорических расстройств лечение осуществляют нейролептиками, блокируя дофаминергические рецепторы (производные бутирофенона и фенотиазина) или снижая, в тканях уровень допамина (резерпин).
Назначают и тиаприд или галоперидол не более трех месячного курса, антиконвульсант клоназепам, резерпин, тиоридазин. Это позволяет снизить гиперкинезы, компенсировать личностные расстройства, сгладить аффективную напряженность.
Реабилитация при деменции лёгкой и средней степени осуществляется лечением занятостью, когнитивным тренингом, психотерапией. Важны работа с близкими, психологическая поддержка ухаживающих за больным людей. К методам профилактики относят консультации медико-генетического характера для ближайших родственников и направлением ДНК на анализ для принятия решения о деторождении.
