Буллезный эпидермолиз по-другому потомственная пузырчатка разнородная по своему составу или происхождению группа на генном уровне ограниченных болезней, между которыми находятся как преобладающие так рецессивные наследуемые формы.
Обычный буллезный эпидермолиз наследуется при хотя бы одном дефектном гене, выявлены зменения генов шифрующий силу кератинов пять (двенадцать q) и четырнадцать (семнадцать q), возможно подавление нормальным вариантом проявления мутантного, то есть мутация проявиться, находясь в гомозиготном состоянии.
Как проявляется Буллезный эпидермолиз?
Дистрофичный вариант Коккейна-Турена гласит, что, хотя бы при одном дефектном гене, не содержащемся в половых хромосомах изменения в гене фибриллярного белка седьмого типа, элемент 3p21, рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз при одном дефектном гене, унаследованном от одного родителя изменения в гене фибрилярном белке седьмого типа, хромосома 3p, ПБЭ (пограничный буллезный эпидермолиз) по аутосомно-рецессивному типу предполагает изменения в 1 из 3 генов, шифрующих элементы ламинин-пять-протеин.
Инверсный вариант атрофического буллезного эпидермолиза наследуется хотя бы от одного родителя. Одним для многочисленных типов болезней будет появление сложных форм, в образе красных пузырей на месте небольших травм кожного покрова. На основе такой особенности ВБЭ разделяют на 2 типа
- Простую;
- Дистрофическую.
Синдром Вебера-Коккейна
Более безболезненным типом ПБЭ будет являться синдром Вебера-Коккейна, который наследуется при наличии дефектного гена, не содержащемся в половых хромосомах. При синдроме Вебера-Коккейна пузыри проявляются с самого рождения или немного позже, проявляются на руках, ногах, бывают заметны в большей мере в теплое время, зачастую смешиваются с разными аномалиями развития эктодермы:
- Отсутствуют зубы;
- Алопеция;
- Аномалии ногтей.
Герпетиформный простой буллезный эпидермолиз Доулинга-Меары
Простой герпетиформный БЭ Доулинга-Меара, наследуется при наличии дефектного гена, не содержащемся в половых хромосомах, главное отличие сложно протекает, возникает при рождении. Проявляется тяжелыми воспаленными высыпаниями. Заживать высыпания начинают от середины к краям, после остаются следы. Часто случается поражение ногтевых пластин, пищевого тракта, проблемы с зубами. У небольшого количества больных отмечается новое появление пузырей и стойкое или временное ограничение подвижности сустава. К ПБЭ относят еще БЭ Огна, который характеризуется наличием не только пузырей, но и многочисленным поражением псориазом, что приводит к фото старению. Изменения пигмента кожа проявляется с рождения, так же бывает замечен псориаз на ладонях и ступнях, у более взрослого поколения отмечается псориаз на пространстве, которого остаются небольшие проявления изношенности коллагеновых и эластических кожных волокон.
Летальный генерализованный буллезный эпидермолиз Герлитца
Малыш рождается с пузырями, возникшими в итоге трения при прохождении сквозь родовые пути. Любимое место дислокации — тело, пальцы, голень, ягодицы, ротовая полость, где имеются бессчетные эрозии. Зачастую поражается кишечный тракт. Высыпания быстро распространяются.
Излечение разрушенных поверхностей кожи на пространстве открытых пузырей случается медлительно, при этом не происходит регенерации тканей, но бывает замечено поверхностное изменение кожных покровов. Основная масса больных гибнут в 1-ые месяцы жизни. Первопричина гибели — заражение крови. У уцелевших имеются поражения кожного покрова, ротовой полости, пищевода, грануляции кругом около ротовой полости, дистрофические изменения ногтевых пластинок, когда ногтевая пластина отстает от ложа с около ногтевыми разрушениями, покрытие коростами, впоследствии заживания растет самое трудно лечащееся заболевание ногтей на руках и ногах.
ВИДЕО
Дистрофический буллезный эпидермолиз Коккейна-Турена
ДБЭ Ккейна-Турена проявляется при хотя бы одном дефектном гене, которые бывают замечены с рождения или же в дошкольном возрасте, изредка позднее, распространяются большей частью на кожных покровах ног, рук, лба. На пространствах пузырей развиваются белые или желтые угри, или же плотные образования из соединительной ткани. У заболевших имеется изменение ротовой полости, пищевого тракта, гортани, горла, вероятен псориаз рук и ног, фолликулярный псориаз, разрушение зубной эмали, алопеция, избыточный рост волос, там, где их не должно быть.
Дистрофический белопапулоидный буллезный эпидермолиз Пазини
Дистрофический белопапулоидный БЭ Пазини еще проявляется при хотя бы одном дефектном гене, обозначается наличием маленьких белоснежных папул, плотных, белой окраски, круглых или же округлых, несколько приподнятых со немного скомканной поверхностью, подчеркнутым фолликулярным рисунком, отлично отграниченных от находящейся вокруг окружающей кожи. Кожная сыпь распространяется чаще на теле, на пояснице и на плечах, автономно от высыпаний, бывают замечены, как правило, в подростковом возрасте.
Дистрофический буллезный эпидермолиз Аллопо-Сименса
ДБЭ Аллопо-Сименса — более сложное изменение в данной группе. Клинический вид может быть с рождения, сепсис распространенный по всему организму, зачастую с гнойным содержимым, который имеют все шансы находится на любом участке кожи, но больше распространен на кистях и стопах, локтя и коленях. Высыпания проявляются при мельчайшем нарушении кожи, при их заживлении образуют белые прыщи или просянку и плотное соединительнотканное образование. Образования имеют все шансы появиться у детей на внутренние оболочки полых органов пищевода и мочеполовых органов. С образованием рубцов появляются состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута, синдактилия, укорочение пальцев с их абсолютным закреплением. Впоследствии операционной корректировки нередко появляются проблемы. При поражении ротовой полости появляется сужение ротовой щели, укорачивается уздечка, сращение языка с тканями ротовой полости. Поражение пищевого тракта осложняется структурами и ведет к стойкому сужению просвета полой анатомической структуры пищевода. Довольно частым нарушение считается становление раковых опухолей на рубцах, временами многочисленных. Появляется лизис (нарушение клеточной структуры, растворение клеток) костной ткани дистальных отделов конечностей, далее хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проблема становления костей. Нередко имеются неправильное развитие зубов, заболевание ногтей на руках и ногах, алопеция, нарушение роговицы (воспаление роговицы глаза).
Инверсная форма рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза Гедде-Дайла
Инверсная конфигурация рецессивного ДБЭ Гедде-Дайла — 2-ая по распространенности случаев. Появление пузырей наступает в грудничковом возрасте. В отличии от предшествующего типа доминирует нарушение шеи, низа живота и спины, появляется серьезный эстетический дефект кожи, совершенствование состояния с возрастом. Процесс созревания грануляционной ткани в ротовой полости ведет к ограничению подвижности языка. Нередко развиваются нарушение наружной оболочки глаза, воспаление роговицы глаза, проявляющееся преимущественно её помутнением, изъязвлением, болью и покраснением глаза, которые имеют все шансы быть у детей единым или же главным проявлением болезни. Нарушение роговицы проходит проще, чем при ДБЭ Аллопо-Сименса.
Таким образом, все виды ДБЭ дифференцированно связаны.
Приобретенный буллезный эпидермолиз
Приобретенный ДБЭ — это аутоиммунное заболевание кожных покровов, в связи с которым происходит появление пузырей, что приводит к увеличенной травмированностей кожных покровов. Приобретенный БЭ, как правило, появляется у зрелых людей. Болезненные пузыри в один момент способны развиться на абсолютно чистом кожном покрове либо же имеют все шансы быть образованной от какой-нибудь малозначительного нарушения кожного покрова. Появление пузырей сопутствует болевыми чувствами и приводят к образованию плотно соединительнотканных образований. Нередко поражают ладонь и стопу, собственно, что ведет к невозможности производить элементарные действия. Временами имеют все шансы поражать внутреннюю оболочку глаз, ротовой полости либо же гениталий, еще поражаются горло и пищевой тракт. Для диагностики важно удаление участка кожи методом соскоба. Высыпания нелегко поддаются излечению с помощью стероидных гормонов, которые в организме человека синтезируются корой надпочечников. Небольшую форму болезни возможно улучшить с поддержкой алкалоид тропанового ряда, но более сложные виды требуют использования циклоспорина или же иммуноглобулина.
