Диагноз гемофилии А, В устанавливается на основании следующих факторов:
— Анализа родословной (кровоточивость у мужчин по материнской линии);
— Кровоточивости гематомный типа: глубокие гематомы (подкожные, внутримышечные кровоизлияния, в суставы с развитием артропатий, псевдоопухоли костей, кровоизлияния внутриполостные, во внутренних органах);
— Кровотечения могут возникать не только после травмы, но и через 1-4 ч, не останавливаются местной тампонадой;
— Для больных опасно взятие анализа крови, внутримышечные, подкожные инъекции, осмотр зева со шпателем;
— Типичные изменения общих коагуляционных тестов: удлинение времени свертывания, увеличение времени рекальцификации плазмы, активированного частичного тромбопластинового времени;
— Нарушения в I фазе свертывания крови: низкое использование протромбина;
— Низкий уровень антигемофильного факторов VIII, IX (их уровень определяет степень тяжести геморрагических проявлений);
Типичная гемофилия у женщин (конечно носителей гемофильной гена) возникает редко и при таких условиях:
а) если отец болен гемофилией, а мать — носитель гемофильной гена;
б) женщина — носитель гемофильной гена и имеет синдром Шерешевского-Тернера, а отец имеет нарушения в X-хромосоме;
в) имеется тестикулярная феминизация.
Гемофилия — наследственная болезнь, передающаяся по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Для нее характерно значительное замедление свертывания крови и повышения кровоточивости вследствие недостаточной активности VIII или IX факторов. В зависимости от дефицита фактора свертывания крови различают гемофилией А, что обусловлено дефицитом фактора VIII (антигемофильного глобулина А) и гемофилией В, что обусловлено нехваткой фактора IX (плазменного тромбопластинового компонента).
Пример диагноза: Гемофилия А средней степени тяжести, первичный гемартроз правого коленного сустава, межмышечной гематома, постгеморрагическая анемия.
Гемофилия С (болезнь Розенталя) характеризуется дефицитом фактора XI и передается по аутосомно-доминантному типу. Болезнь отличает легкое течение. Повышенная кровоточивость возникает лишь после операций, травм, редко возникают гемартрозы. Болеют и мальчики, и девочки. Диагноз подтверждают отклонения в И фазе свертывания и наличие дефицита фактора XI.
Среди наследственных коагулопатий, связанных с нарушением других факторов свертывания, выделяют парагемофилии (болезни Оврена, Стюарта-Прауэра), особенно проконвертинемии, афибриногенемии и афибринемии (снижение и отсутствие фактора XIII), что наследуются в основном по аутосомно рецессивному типу. Для этих заболеваний характерно, наряду с гематомный типом кровоточивости, микроциркуляторных — с петехиальными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, желудочно-кишечными кровотечениями.
Лабораторная диагностика, кроме дефекта в I и II фазах свертывания, оказывает низкий уровень или отсутствие соответственно V, VII, X, XIII и других факторов свертывания крови.
Особой вариабельностью течения отличается болезнь Виллебранда (ангиогемофилия), в клинике которого преобладает, как и при гемофилии, гематомный или сосудисто-тромбоцитарный тип кровоточивости с выраженными кожными геморрагиями, тяжелыми желудочно-кишечными и маточными кровотечениями. Во время лабораторного исследования наряду с низким уровнем VIII фактора свертывания отмечается увеличение времени кровотечения и снижение адгезиивнои и агрегационной способности тромбоцитов.
