Фенилкетонурия – это редкое генетическое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболического обмена аминокислот (главным образом – фенилаланина). Фенилкетонурия при отсутствии должного лечения приводит к накоплению фенилаланина в организме и его токсических продуктов. Это в свою очередь заканчивается тяжелым расстройством центральной нервной системы и, как следствие, нарушением умственного развития.
Полностью избежать патологических последствий можно лишь при своевременной диагностике и правильном терапевтическом поведении. С момента подтверждения диагноза необходимо резко ограничить поступление с пищей фенилаланина. Если же лечение начато позже, оно, при определенном терапевтическом эффекте, не устраняет, тем не менее, уже развившихся повреждений центральной нервной системы.
Когда проявляется фенилкетонурия?
Клинические признаки фенилкетонурии проявляются не с первых дней жизни человека. Выявлению заболевания способствует фенилаланин, который поступает с молоком матери или с молочной смесью. Для того, чтобы успеть выявить врожденную болезнь, во всех родильных домах России на 3-4 дни жизни новорожденного проводится неонатальный скрининг — специальный анализ крови. Таким образом, благодаря ранней диагностике появляется возможность неотложного начала терапии и предотвращения тем самым нежелательных последствий.
Лечение фенилкетонурии
Лечение фенилкетонурии заключается в неукоснительном соблюдении определенной диеты со строгим ограничением поступления с пищей фенилаланина. Диету необходимо соблюдать вплоть до полного полового созревания. Некоторые иностранные врачи считают, что соблюдать диету с ограничением поступления фенилаланина с пищей следует всю жизнь.
Фенилаланин в большом количестве содержится в животном белке, поэтому диета ребенка должна полностью исключать продукты животного происхождения: мясо, рыба, птица, субпродукты, яйца, молоко и молочные продукты, бобовые культуры, грибы и орехи. Растительный белок тщательно дозируется, его разрешается употреблять с учетом массы тела и возраста ребенка.
Жизненно необходимые вещества, которые содержатся в запрещенных продуктах, должны компенсироваться. Для этого больной должен употреблять в пищу специальное лечебное питание с необходимыми аминокислотами, витаминами, минералами (кроме фенилаланина) – то есть так называемые аминокислотные смеси. Подобные препараты стоят дорого, поэтому государство берет на себя ответственность за финансирование и наблюдение больного высококвалифицированными специалистами. Диета рассчитывается врачом для каждого больного индивидуально.
Возможно ли кормление грудью?
При фенилкетонурии вполне допустимо кормление грудью. Надо лишь контролировать с помощью анализов уровень фенилаланина в крови больного ребенка. Самой же кормящей матери ограничивать потребление белков не надо, так как их количество в грудном молоке практически неизменно, независимо от продуктов питания матери.
Более того, кормление грудью больных фенилкетонурией детей очень ценно, и если есть хоть малейшая возможность кормить больного ребенка грудным молоком, такую возможность упускать нельзя.
Дополнительная информация
Кроме незапрещенных фруктов и овощей в питании больных детей старше 1 года применяются безбелковые продукты промышленного производства. На сегодняшний день существует много компаний – российских и зарубежных, занимающихся изготовлением подобных продуктов. Есть также и уже зарекомендовавший себя лекарственный препарат Kuvan®, который существенно смягчает диету. В России этот препарат еще не зарегистрирован, но клинические испытания уже начались (по состоянию на 2013 год).
