Мышечная дистрофия дюшена

Дистрофия Дюшена связана поражением гена, который отвечает за выработку дистрофина, что является и причиной дистрофии. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Женщины, имеющие дефектный ген, передают его своим детям, хотя у них самих симптомы мышечной дистрофии, как правило, отсутствуют. Мальчики, получившие этот ген, неизбежно будут страдать мышечной слабостью. Девочки болеют дистрофией Дюшена крайне редко. Это может случиться, например, при структурных аномалиях хромосом.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена:

  • перерождением мышечной ткани,
  • некрозом некоторых волокон,
  • постепенным замещением мышц соединительной и жировой тканями.

Признаки заболевания проявляются в первые годы жизни. Обращает внимание отставание этих детей в развитии. Они с задержкой начинают садиться и вставать, поздно начинают ходить. В период от двух до пяти лет появляется мышечная слабость, патологическая утомляемость при ходьбе, подъеме по лестнице, походка приобретает вид «утиной». Мышцы атрофируются всегда симметрично. Вначале страдают крупные мышцы тазового пояса и нижних конечностей, затем – мышцы верхней половины тела, а далее – все основные группы мышц. Из-за атрофии появляется «осиная» талия, «крыловидные» лопатки, поясничный лордоз. Классический признак болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. их ложное увеличение за счет разрастания соединительной ткани и отложения жира. Псевдогипертрофия проявляется также на дельтовидных, ягодичных мышцах, мышцах языка, живота. При надавливании мышцы плотные и безболезненные.

Особенности и симптомы заболевания

Отличительная особенность заболевания – сочетание данной патологии с патологией сердечно-сосудистой, нейроэндокринной, костно-суставной систем. Сердечно-сосудистые расстройства проявляются нестабильностью артериального давления, пульса, расширением границ сердца. Атрофия мышц развивается и в сердце – кардиомиопатия. Нейроэндокринные нарушения встречаются у 50% больных, чаще всего это дистрофия Бабинского-Фрелиха, синдром Иценко-Кушинга. У многих больных отмечается снижение интеллекта различной степени.

Мышечная дистрофия Дюшена – наиболее прогрессирующая и тяжелая и, к тому же, самая частая форма этого заболевания у детей. К двенадцатилетнему возрасту, больные теряют способность к передвижению, к пятнадцати годам наступает обездвиженность, а к 20-ти годам большинство погибает. На последней стадии слабость мышц захватывает дыхательные мышцы, мышцы лица и глотки. Смерть наступает от острой дыхательной и сердечной недостаточности.

Методы лечения мышечной дистрофии

Причину мышечной дистрофии специалисты видят в точечном генетическом дефекте, который нарушает способность клеток мышц синтезировать нужные белки. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшена.

На сегодняшний день нет способов, позволяющих предотвратить или затормозить прогрессирование мышечной дистрофии. Лечение направлено на борьбу с осложнениями и в этом направлении достигнуты некоторые успехи, позволяющие улучшить качество жизни больных мышечной дистрофией.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

You can leave a response, or trackback from your own site.
Яндекс.Метрика