Наследственные болезни обмена веществ у детей

Врожденные метаболические нарушения проявляются физиологическими дисфункциями и (или) дефектами интеллекта. Для них характерен полиморфизм клинических проявлений, трудности диагностики, особенно ранней. Хотя отдельные метаболические нарушения встречаются довольно редко, в целом они имеют значительное влияние на интеллектуальное и психическое развитие ребенка. К сожалению, наблюдается определенный разрыв между диагностическими и терапевтическими возможностями: диагностических программ больше, чем испытанных средств лечения патологии, проявляющейся.

Вместе ранняя диагностика некоторых наследственных болезней обмена веществ может кардинально повлиять на течение заболевания и прогноз. Все это определяет научный и клинический интерес к данной проблеме, особенно на современном этапе развития науки, когда появились новые технологии лечения многих известных заболеваний обмена веществ.

Основные клинические признаки врожденных нарушений метаболизма

Рецидивирующие приступы рвоты, ацидоз (после начала кормления грудным молоком или молочными смесями) могут указывать на нарушения метаболизма аминокислот или углеводов.

Необычный запах мочи и пота может встречаться при некоторых состояниях, например, при болезни кленового сиропа; мышиный запах — при фенилкетонурии.

Гепатоспленомегалия возможна при болезнях накопления, когда метаболиты откладываются в клетках печени и в селезенке.

Неврологические расстройства носят генерализованный характер, могут быть расстройства движения, судороги.

Задержка развития интеллекта имеющаяся при фенилкетонурии, мукополисахаридоз.

Признаками врожденных нарушений метаболизма могут быть также миопатия, дилатационная кардиомиопатия, задержка роста, выраженный ацидоз при аминоацидурии, гипераммониемия (связанная с нарушением обмена мочевины и органических кислот), а также наличие в семейном анамнезе случаев смерти в раннем детстве.

Перечень наиболее распространенных метаболических нарушений