Идиопатический гемосидероз легких — это состояние, характеризующееся отложением в легких железа в виде гем осы дери на (первичного или вторичного происхождения) с поражением мелких сосудов легких и межальвеолярных стенок. Заболевание относится к группе аутосомно-рецессивным фенотипов.
Синдром Картагенера — это наследственная патология и порок развития с триадой симптомов: обратное расположение внутренних органов (situs inversus), хронической бронхолегочной патологии, синусоринопатия. Отнесен к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования с 50% пенетрантности патологического гена.
Первичная легочная гипертензия — это заболевание, при котором имеет место повышение давления в легочной артерии с изолированной гипертрофией миокарда правого желудочка, не связано с какой врожденной или приобретенной патологией сердца и легких. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Дефицит альфа-1-антитрипсина — это генетически детерминирована недостаточность (или отсутствие) фермента альфа-1-антитрипсина, что проявляется протеолитической действием на легочную ткань с развитием панлобулярной эмфиземы. Наследуется по аутосомно-рецессивным типом.
Идиопатический фиброзирующий альвеолит (Синдром Хаммена-Рича) — первично хроническое заболевание неизвестной этиологии с локализацией основного процесса в интерстиции легких, который при прогрессировании приводит к диффузного легочного фиброза.
Принципы лечения наследственных заболеваний бронхов и легких у детей:
1. Глюкокортикоиды.
2. Терапия инфекции по общим правилам.
3. Поддержание дренажной функции бронхов.
4. Симптоматическая терапия.
5. Витаминотерапия.
6. Антигистаминные препараты.
7. Десферал (капельно) из расчета 50-70 мг на 1 кг массы тела в сутки (при гемосидерозе).
8. Иммунодепрессанты (при гемосидерозе).
9. Альфа адреноблокаторы, теофиллин (при легочной гипертензии).
10. Ингибиторы протеаз (при дефиците альфа-1-антитрипсина).
11. Хирургическое лечение бронхоэктазов.
Классификация пороков развития трахеи, бронхов, легких и легочных сосудов
I. Пороки развития, связанные с недоразвитием бронхолегочных структур: агенезия, аплазия и гипоплазия легких.
II. Пороки развития стенки трахеи и бронхов.
1. Распространенные пороки развития стенки трахеи и бронхов:
а) трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна);
б) трахеобронхомаляция;
в) синдром Вильямса-Кемпбелла;
г) бронхомаляция;
д) бронхиолоектатична эмфизема.
2. Изолированные пороки развития стенки трахеи и бронхов:
а) врожденные стенозы трахеи;
б) врожденная лобарная эмфизема;
в) дивертикулы трахеи и бронхов;
г) трахеобронхостравохидни свищи.
III. Кисты легких.
IV. Секвестрация легких,
V. Пороки развития легочных сосудов.
1. Агенезия и гипоплазия легочной артерии.
2. Артериовенозные аневризмы и свищи.
3. Аномальное впадение (транспозиция) легочных вен.
Этапы диагностики пороков развития бронхолегочной системы
1. Изучение анамнеза заболевания.
2. Анализ генеалогического анамнеза.
3. Выявление признаков поражения бронхолегочного аппарата.
4. Рентгенография органов грудной клетки.
5. Спирометрия.
В случае выявления патологии проводят дальнейшие исследования:
— Бронхоскопию;
— Бронхографию;
— Исследование функции внешнего дыхания;
— Ангиопульмонографию;
— Томографию легких;
— Сцинтиграфию легких;
— Селективное аортографию.
