Под пороками развития роговой оболочки глаза понимают отклонения от нормы в ее размерах и форме.
Роговица гигантских размеров, достигающая 11 мм в диаметре, называется «мегалокорнеа». В некоторых случаях данная патология передается по наследству всем членам одной семьи. Иных нарушений в организме при этом не наблюдаются.
Увеличение роговой оболочки глаза может быть вызвано вторичными причинами. Данная аномалия может быть приобретена вследствие развития у молодых людей некомпенсированной глаукомы.
Патология, предполагающая малые размеры роговицы в пределах 5-9 мм в диаметре, или микрокорнеа, может быть выражена как в одностороннем порядке, так и поражать оба глаза одновременно. Как правило, микрокорнеа сопровождается микрофтальмом (уменьшенным глазным яблоком). Однако в практике встречались пациенты с микрокорнеа при нормальных размерах глаз.
Глаукома является одним из наиболее вероятных осложнений при увеличенных или, наоборот, уменьшенных размерах роговицы. Субатрофия глаза может быть вторичной причиной образования микрокорнеа. При такой сочетанной патологии роговой слой глаза теряет прозрачность.
Помутнение рогового слоя глаза в виде кольца, расположенное по периферии, носит название «эмбриотоксон». Это отклонение напоминает дугу, вызванную возрастными изменениями. Лечение этой патологии не проводят.
Отклонение в развитии глаза, при котором роговая оболочка становится плоской, как правило, совмещается с микрокорнеа. При этом существенно снижена функция преломления света (до 28-29 дптр), а также наблюдается тенденция к росту давления внутри глазного яблока, поскольку угол передней камеры заостряется.
Нарушения строения радужной оболочки в комплексе с задним эмбриотоксоном
Совокупность симптомов, определяющая патологию Ригера:
- Недоразвитость мезодермального (переднего) листка радужной оболочки.
- Помутнение глубоких слоев радужной оболочки совместно с десцеметовой зоной.
- Иридотрабекулярные тяжи к внешнему контуру роговицы (линии Швальбе).
- Эктропион сосудистой оболочки глаза.
- Колобома – патология развития радужной оболочки, при которой она имеет дефекты со сниженной остротой зрения.
- Сильно выраженная близорукость.
- Отслоение сетчатки.
- В 60% заболеваний постепенно развивается глаукома.
- Периферийно расположенные небольшие очаги помутненной роговой оболочки.
- Кератоконус задний – истонченная центральная часть роговой оболочки.
- Помутнения местного характера в хрусталике, не оказывающие существенного влияния на остроту зрения – то есть катаракта.
- Миелиновые волокна и скошенный диск зрительного нерва, относящиеся к патологиям развития диска нерва.
Синдром Ригера
Для данной болезни характерны признаки поражения глаз патологией Ригера и другие общесистемные нарушения, среди которых:
- Недоразвитость костей верхней челюсти;
- Укороченный желобок губ;
- Нарушения в строении зубов – слишком мелкие, конусовидные, с большими интервалами между зубами, отсутствие зачатков некоторых зубов;
- Грыжи пупочной и паховой области;
- Патологическое расположение мочеиспускательного канала – гипоспадия;
- Избирательная недостаточность отдельных видов гормонов;
- Врожденные патологии развития сердечных клапанов – пороки.
Причиной развития заболевания является мутация в 6 хромосоме и разрушение 13 хромосомы (4q25-4q27). Передается синдром посредством доминантных генов. В пределах 25-50% заболеваний болезни сопутствует глаукома.
В основном болезнь Ригера возникает по причине наследования доминантного мутированного гена. Однако в 30% заболеваний патология имеет случайный характер и вызвана новыми мутациями.
Есть еще ряд заболеваний, совмещающихся с нарушениями в строении передней области глаз:
- Синдром Микеля. Наследуется данная патология посредством рецессивных генов. Для патологии характерны: расщепление структур ротовой полости (губ и неба); складки кожи в уголках глаз, прикрывающие слезный бугорок (эпикантус); расширенное расположение внутренних углов глазных щелей (телекантус); опущенное верхнее веко (птоз); расширенные сосуды на поверхности конъюнктивы (телеангиэктазия); замутненные участки на периферийной зоне роговой оболочки глаз; наличие тяжей из волокон радужной оболочки; пониженный уровень интеллекта.
- Окулодентодигитальный синдром. Наследственное заболевание, передающееся по доминантным признакам, характеризуется уменьшенным глазным яблоком (микрофтальмом), недоразвитостью радужной оболочки, малыми размерами носа и его крыльев, наличием остатков эмбриональных сосудистых образований, питающих хрусталики плода, эпикантусом, суженными щелями глаз, телекантусом, негустыми бровными дугами, неполноценностью эмали зубов, врожденным аномально согнутым положением одного из пальцев, сращением двух или более пальцев на руках или ногах. Иридодисгенез, совмещенный с аномалиями угла передней камеры, может способствовать возникновению глаукомы.
ВИДЕО
Полное изменение роговой оболочки глаз
Уплощение роговицы
Диагностировать уплощенную роговицу можно лишь в том случае, когда параметры ее кривизны находятся в пределах 20-40 D. Как правило, эти показатели не превосходят аналогичные данные исследования кривизны склеры. Для данной патологии характерно равно, как одностороннее, так и двустороннее расположение. Сочетанными нарушениями при плоской роговице могут быть: микрофтальм (малый размер глазного яблока), дисплазия сетчатки, склеры голубого цвета, детская (возраст от 3 до 10 лет) глаукома, унаследованная катаракта, колобомы, аниридия, эктопия хрусталика. Передаваться болезнь может как посредством доминантных, так и рецессивных генов.
Местные и смешанные помутнения роговой оболочки глаз
- Унаследованная глаукома.
- Покрытие роговой оболочки слоем склеры – склерокорнеа.
- Дегенерация или перерождение роговицы, в том числе эндотелиальная унаследованная дистрофия.
- Проявленное нарушение в развитии переднего участка глаза.
- Деформации, вызванные химическими ожогами или отравлением.
- Отравление плода алкоголем.
- Воспалительные процессы в роговой оболочке глаза (кератит) инфекционного характера.
- Неинфекционные воспаления роговицы.
- Заболевания дермы.
- Мукополисахаридоз.
- Цистиноз.
Периферийные помутнения роговой оболочки глаз
Дермоид
Упругие белесые кистозные образования, состоящие, в основном, из коллагеновой, соединительной и эпителиальной ткани, располагаются по периферии роговой оболочки. Хористомы, или эпибульбарные дермоиды, могут локализоваться на лимбе, склере, конъюнктиве или роговице. Для дермоидов характерны разные проявления. Иногда они единично локализованы, а в некоторых случаях могут покрывать лимб по всей окружности, то есть быть симптомом кругового дермоидного синдрома. В случае если дермоиды на роговице дополняются кистозными образованиями на склере и конъюнктиве, у пациента может развиться астигматизм, косоглазие или снижение зрения, не поддающееся корректировке (амблиопия).
Склерокорнеа
Унаследованная двухстороння патология, выраженная в помутнении внешней окружности роговицы из-за разрастания склеры и сосудистой сетки. Заболевание в равной степени проявляется как посредством наследования рецессивных генов, так и случайным образом. Эта аномалия может развиваться в комплексе с другими недостатками в строении глаз, в частности:
- Уплощенная роговая оболочка;
- Косоглазие;
- Уменьшение размера роговицы;
- Глаукома;
- Дрожание глаз с высокой частотой колебаний;
- Дисгенез угла передней камеры.
Крайне редко заболевание сочетается с другими патологиями, такими как:
- Расщепление позвонков хребта, как следствие нарушения развития нервной трубки плода.
- Отсталость в умственном развитии;
- Патологии в развитии костной ткани;
- Нарушения в строении мозжечка;
- Болезнь Smith-Lemli-Opitz;
- Синдром Mietenz;
- Болезнь Халлермана-Штрайфа;
- Унаследованная остеомиодисплазия – нарушение в строении костей скелета. Как правило, острота зрения при данном сочетании патологий остается высокой, если впоследствии не разовьется глаукома.
Потеря прозрачности роговой оболочки в центральной части
Патология Петерса
Данная патология характеризуется прозрачными краями роговицы при наличии замутненных зон в центральной ее части. Как правило, нарушение имеет двусторонний характер. В комбинации с потерей прозрачности довольно часто диагностируют катаракту. Эта патология может быть обособленной. Но может и совмещаться с иными нарушениями в строении органов зрения, такими как:
- Колобомы;
- Глаукома;
- Микрофтальм;
- Мезодермальная дистрофия радужной оболочки;
- Микрокорнеа;
- Уплощенная роговица.
Болезнь Петерса, помимо собственно замутненных участков роговой оболочки, характеризуется малым ростом, замедленным развитием, неполным сращением частей ротовой полости – губ и неба, а также патологиями в органах слуха.
Иные виды заболеваний, для которых характерно наличие патологии Петерса:
- Болезнь Warburg;
- Алкогольное отравление плода;
- Неполное выпадение длинного плеча 11 хромосомы;
- Окружная аномалия 21 хромосомы.
В первую очередь, при патологии Петерса, лечение призвано избавить пациента от глаукомы, если таковая имеет место, а также обеспечить прозрачность центра роговой оболочки. Замена роговицы имплантом в данном случае не приносит желаемого результата. Подавляющее большинство практикующих врачей сходится во мнение, что кератопластику целесообразно выполнять только при усложненном двустороннем помутнении роговой оболочки. Альтернативная процедура при мутном хрусталике и центре роговицы – оптическая иридэктомия.
Наследственная двусторонняя аномалия, встречающаяся крайне редко – задний кератоконус – остается неизменной и дальше не развивается. При этом в передней части роговицы кривизна остается в пределах нормы. Однако строма роговицы утолщается, что приводит к повышению кривизны задней части роговой оболочки. Последствия данной патологии выражаются в развившемся миопическом астигматизме.
Исходная аномалия угла передней камеры
Граница задней пограничной мембраны между эндотелием роговой оболочки и стромой очерчена кольцом Швальбе. Во время исследования передней камеры глаза (гониоскопии) можно рассмотреть переднюю часть кольца, которая выглядит, как серовато-белая линия, и называется задним эмбриотоксоном.
Обнаружение заднего эмбриотоксона во время гониоскопии не обязательно свидетельствует о патологии роговицы. Тем не менее, если имеет место патология строения передней камеры, этот симптом входит в клиническую картину некоторых синдромов.
Патология Axenfeld
Данная патология среди прочего представлена задним эмбриотоксоном, комбинированным со сращенными корнем радужной оболочки и кольцом Швальбе. Исходя из причин возникновения, болезнь может иметь случайный характер, либо быть унаследована посредством доминантных генов.
Унаследованная глаукома
Если во время внутриутробного развития некоторые клеточные структуры не успели рассосаться, они могут размещаться в трабекулярной зоне, образуя глаукому.
Болезнь Alagille
Наследственному заболеванию, передающемуся через доминантные гены, присуща недоразвитость желчного протока, провоцирующая желтуху. В большинстве случаев (90%) у пациентов диагностируют задний эмбриотоксон. При этом глазное дно окрашено бледнее, чем по нормативам. Возможны и часто встречаемы друзы диска зрительного нерва. Дополняют клиническую картину нарушения генеза позвоночного столба, например дефект передних дужек, патологии сердечно-сосудистой системы, глубокая посадка глазных яблок, гипертелоризм, обостренные черты подбородка. Нехватка витаминов А и Е могут провоцировать пигментную ретинопатию.
