Гемофилия является наследственным заболеванием, которое характеризуется нарушением функции свертываемости крови, что предполагает продолжительные кровоизлияния без располагающих факторов.
Гемофилия может носить смертоносный характер по причине кровоизлияния в мозг или другие жизненно важные органы, причем спровоцировано кровоизлияние может быть даже безобидной травмой. При тяжелой форме гемофилии наблюдаются частые кровоизлияния в суставы и мышцы, что приводит к инвалидности.
Причины гемофилии у женщин
Как уже говорилось, заболевание передается по наследству. Причиной является изменение гена в хромосоме. Материнская линия представляет собой «дорожку», по которой происходит наследование заболевания. Простыми словами, женщины – всего лишь носители измененного гена, а вот проявляется гемофилия, как правило, у мужчин. Правда, гемофилия у женщин встречается тоже, только редко. И возникает она у лиц женского пола в случаях, когда оба родителя являются носителями дефектного гена.
Симптомы гемофилии
Женщина, являясь носителем измененного гена, передает заболевание своим детям, при этом ее здоровье не страдает. В результате мальчики болеют гемофилией, а девочки, ровно, как и мама, являются носителями измененного гена.
Специалисты в области генетики в борьбе с этой генетической цепочкой занимают довольно жесткую позицию. По их мнению, женщины с измененным геном, то есть носители, не должны рожать детей. А мужчине с гемофилией разрешается иметь только сыновей. Но ведь планирование пола ребенка не дает стопроцентной гарантии, скажете вы. Верно. Поэтому в случаях зачатия девочки рекомендуется искусственное прерывание беременности, поскольку в будущем гемофилия вновь потревожит семью. Меры, предлагаемые генетиками слишком жесткие, но на сегодняшний день других возможностей победить заболевание просто не существует.
Гемофилия у женщин проявляется лишь в тех случаях, когда папа страдает гемофилией, а мама является носителем измененного гена. Такой союз может произвести на свет:
- Дочку с проявлениями гемофилии
- Девочку-кондуктора
- Здорового сына
- Сына с гемофилией
Степень тяжести заболевания напрямую зависит от уровня дефицитного фактора – тяжелая форма, среднетяжелая, легкая, стертая.
