Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса (трисомия 18, или трисомия по 19-ой хромосоме) представляет собой редко встречающееся генетическое заболевание, при котором дублируется либо часть 18 хромосомы человека либо полностью пара хромосом. Люди с подобным дефектом обладают обычно малой массой тела при рождении, низким интеллектом, а также множественными пороками развития, среди которых — ярковыраженная микроцефалия, неправильно сформированные низко посаженные ушные раковины, выступающий затылок, характерные неповторимые черты лица. В 60 случаях из 100 эмбрионы, обладающие данным генетическим пороком, погибают.

Синдром Эдвардса характерен в большей степени женщинам, нежели мужчинам — практически 80% больных — это женщины. Ребенок с синдромом Эдвардса может появиться у женщин старше 30 лет (хотя бывают и исключения, встречающиеся значительно реже). Всего 12% всех рожденных с данным пороком детей доживают до возраста, в котором уже можно оценить умственные возможности ребенка. Все выжившие младенцы имеют, как правило, имеют уже при рождении серьезные дефекты, поэтому живут совсем недолго.

Причины развития синдрома Эдвардса

Причины развития синдрома Эдвардса не изучены до конца. Данный синдром связан с большим количеством нарушений и дефектов, относящихся к мозгу, сердцу, черепно-лицевой структуре, желудку и почкам.

В организме человека каждая клетка одержит 23 пары хромосом, наследуемых от родителей. И в каждой половой клетке — одинаковое число наборов: у мужчин это — сперматозоиды XY, у женщин это — яйцеклетки XX. При делении оплодотворенной яйцеклетки под воздействием определенных факторов происходит мутация, в результате чего в 18-ой паре хромосом возникает еще одна пара — дополнительная. Она-то и является причиной возникновения и развития синдрома Эдвардса.

Вместо двух копий у детей с таким синдромом образуется три копии хромосом. Эта мутация называется трисомией. В названии есть и номер пары хромосом, в которой произошла мутация — трисомия 18. Данный вариант является полной трисомией, которая протекает очень тяжело и имеет все признаки заболевания.

Синдром Эдвардса

Надо сказать, что есть еще два вида мутаций. Из всех детей с синдромом Эдвардса 2% детей имеют в 18 паре транслокацию. Это значит, что в 18 паре хромосом появилась лишь часть лишней хромосомы. Мозаичную трисомию имеют 3% детей — когда лишняя хромосома наличествует не во всех клетках организма.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Яндекс.Метрика