Симптомы и лечение Фенилкетонурии

Фенилкетонурия, это довольно тяжелая наследственная патология. При этом генетическом заболевании нарушается обмен аминокислот. Болезнь тотально поражает нервную систему вследствие нехватки трансформированного фенилаланина. Этот фермент отвечает за развитие умственной деятельности.

Фенилаланин, служащий основой для создания белка, участвует в образовании тироксина, который является гормоном щитовидной железы. Если фенилаланин не перерабатывается заведенным порядком, продукты его распада в состоянии заблокировать работу головного мозга, что ведет к слабоумию.

Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет полностью предотвратить все патологические изменения.

Наиболее опасным для ребенка является положение, при котором оба родителя — носители больного гена. Вероятность В такой ситуации каждый четвертый малыш рождается с патологией. Однако, если ген фенилкетонурии передан плоду лишь от одного родителя, то в 50% ребенок сам станетя его носителем, хотя ратология на нем проявляться не будет.

Симптомы Фенилкетонурии

Симптомы фенилкетонурии в младенческом возрасте можно определить по гипотонусу мышц и ослабленной координации, которая проявляется в треморе конечностей, непроизвольных судорожных движениях, вялости, обильном и частом срыгивании, рвоте.

Еще одним общим признаком является «ангельский» внешний вид ребенка. В народе их так и называют ангелами, поскольку в начальной стадии заболевания они весьма миловидны и привлекают к себе внимание голубыми глазами, белокурыми волосами и чрезмерно нежной кожей. Однако, с развитием заболевания наступают тотальные нарушения в организме и все обаяние исчезает. Телосложение теряет пропорции, на коже возникают экземы и дерматиты, лицо приобретает вид идиопатической маски.

Характерным является отсутствие каких либо патологий во процессе внутриутробного развития, дети рождаются с нормальным весом в срок и первые пару месяцев после рождения только упорная рвота может выдать наличие фенилкетонурии.

От двух месяцев до полугода уже можно заметить отставание в наборе массы, ребенок не держит головку, не делает попыток перевернуться, не проявляет интереса к окружающему миру, его преследуют сонливость и раздражительность.

Еще один характерный признак заболевания — чрезмерная потливость малыша, при которой различим особый мышиный запах. В этом возрасти уже можно заметить уменьшение черепной коробки и судорожные проявления. Обеспокоенность должны вызвать позднее появление зубов, а также беспричинная агрессия.

Если здесь не начать лечение, то признаки фенилкетонурии станут более частыми и явными. Уже во втором полугодии можно заметить отставание отстают в психическом развитии, при этом первые успехи в его развитии могут смениться полной деградацией.

Лечение Фенилкетонурии

Уже на пятый – седьмой день жизни для всех новорожденных осуществляется скрининг, для определения концентрации фенилаланина.

Главный принцип лечения фенилкетонурии — диетотерапия. Ребенка отлучают от грудного вскармливания, переводя его на особые смеси. И далее малышу противопоказаны белковые продукты любого происхождения — молоко и его производные, мясо, бобы, яйца, какао, мучное, крупы и шоколад.

Причем специальные смеси, которые должен употреблять больной которые показаны вплоть до самого взрослого возраста. Из естественных жиров употреблять лишь растительное, топленое и сливочное масла. Должно быть много фруктов и овощей. В особо тяжелых случаях рсущесвляется гормонозамещающая терапия.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Яндекс.Метрика