Муковисцидоз, который называют еще кистозным фиброзом является системным наследственным заболеванием, причина которого — мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. При этом заболевании оказываются пораженными железы внешней секреции, происходят тяжелые нарушения в деятельности органов дыхания и ЖКТ.
Это наиболее распространенное наследственное заболевание. причем из двадцати человек один является носителем дефектного гена. Если оба родителя являются носителями этой генетической патологии, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
При этом заболевании секреты, различные органы выделяют чрезмерно вязкий секрет. Следствием этого являются заболевания поджелудочной железы, бронхолегочной системы, печени, потовых и слюнных, половых и кишечных желез.
Симптомы муковисцидоза
В частности, легкие вследствие скапливающейся вязкой мокроты поражают воспалительные процессы, при которых кровоснабжение и вентиляция легких оказываются нарушенными. Постоянный симптом болезни — мучительный кашель.
Легкие легко подвергаются инфекции, в основном, это синегнойная палочка и стафилококк. Развиваются пневмонии и бронхиты, которые можно наблюдать чуть ли не с первых месяцев жизни. Инфекция делает мокроту еще более вязкой, что резко увеличивает степень опасности для жизни.
Большинство больных детей погибает как раз от дыхательной недостаточности. Недостаток ферментов возникает по той же причине и в поджелудочной железе, поэтому у больных муковисцидозом неправильно переваривается пища. При этом больные дети, даже с превосходным аппетитом, отстают в весе. Застоя желчи провоцирует у некоторых детей цирроз печени, а также возникновение камней в желчном пузыре.
Проявление муковисцидоза у детей
Легкие у детей, больных муковисцидозом, работают лишь на четверть, поэтому они постоянно задыхаются.
Существуют легочная форма и кишечная форма муковисцидоза, однако фиксируют в основном комбинированый вариант, когда совместно оказываются пораженными ЖКТ и органы дыхания.
Больные не страдают умственной отсталостью, они не заразны. Дети успешно занимаются, занимаются творчеством, изучают иностранные языки. Повзрослев, они могут создать полноценную семью и, если второй супруг не поражен дефектным геном, то и полноценных детей. иметь здоровых детей.
До сих пор полностью излечить эту болезнь не представляется возможным, но адекватное лечение дает возможность больному прожить полноценную и долгую жизнь. Здесь важно ранняя постановка диагноза и начало лечения.
Больной муковисцидозом должен с самого назначения и на протяжении всей жизни, употреблять особые препараты, иногда в больших дозах. Этими препаратами являются муколитики, которые в состоянии разрушать слизь и способствовать ее отделению. С пищей необходимо употребление и получать ферментных препаратов, поскольку, в противном случае пища просто не усвоится. Назначают и антибиотики для контролирования инфекций органов дыхания и профилактики обострений. При поражении печени следует назначать и гепатопротекторы для разжижения желчи и улучшения деятельности печеночных клеток. Многие препараты вводятся ингаляторами.
Очень важно освоить кинезитерапию. Это дыхательная гимнастика и ряд особых упражнений, для удаления мокроты. Занятия начинаются в раннем детстве и продолжаются до самого конца. Для этих упражнений ребенку нужен мяч и ряд других приспособлений. Серьезные обострения муковисцидоза требуют применения кислородного концентратора.
