Синдром Шерешевского-Тернера у детей

Заболевание связано с аномалией количества половых хромосом. Встречается с частотой 1: 2500 лиц женского пола. Кариотип — 45, Х0. В основе заболевания имеет место патологический набор хромосом с дефицитом одной Х-хромосомы. В ряде случаев наблюдаются лишь морфологические изменения в Х-хромосомах при нормальной их количества.

Заболевание характеризуется выраженным половым инфантилизмом, низкорослостью, cubitus valgus, образованием типичных складок на боковых поверхностях шеи. Низкорослость больных умеренная, у них широкая грудная клетка и большое расстояние между сосками. Рост детей значительно замедлен, конечный рост редко превышает 135 см, но низкорослость меньше, чем при гипофизарным нанизмом. У больных возможны такие аномалии развития, как деформации ушных раковин и их низкое расположение, уменьшена нижняя челюсть, эпикантус (третье веко), полидактилия, синдактилия и др.. Достаточно часто при этом синдроме является пороки развития внутренних органов: коярктация аорты, открытый артериальный проток, декстракардия, аномалии почек. Умственное развитие преимущественно нормальный.

Симптомы синдром Шерешевского-Тернера

Наиболее постоянным симптомом является дисгенезия гонад. У пациенток НЕТ яичников, они заменены рудиментарными тяжами из соединительной ткани. Нарушения развития половой системы проявляются инфантилизмом. Такие больные, как правило, бесплодны, у них слабо развиты вторичные половые признаки, нет менархе. Особенностью проявлений болезни у детей грудного возраста является наличие лимфатического отека стоп, голеней и кистей, а также крыловидных складок на шее.

Дифференциальную диагностику в нетипичных случаях болезни необходимо проводить с ювенильной микседемой, гипофизарным нанизмом.

Лечение синдром Шерешевского-Тернера симптоматическое. Назначают анаболические гормоны для стимуляции роста, а при достижении возраста 13-14 лет — эстрогены. При значительно выраженных шейных складках показана пластическая операция.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

You can leave a response, or trackback from your own site.
Яндекс.Метрика