Скрининг на синдром дауна

Комплекс диагностических мероприятий при беременности, позволяющих определить грубые аномалии развития и косвенные признаков патологии плода называется пренатальным скринингом.

Этот комплекс содержит два важных исследования:

  • ультразвуковой скрининг,
  • биохимический скрининг.

При биохимическом скрининге производится анализ крови на специфические белки. Этот комплекс исследований совершенно безопасен, не влияет на протекание беременности и развитие плода, и его широкое применение для контроля состояние плода всех беременных вполне оправдано. Есть специальный приказ Министерства здравоохранения по применению этих исследований и они рекомендованы всем беременным.

Ультразвуковой скрининг синдрома Дауна

В соответствии с положением об ультразвуковом скрининге предусмотрено не менее чем трех обследований плода — в 10-14, 20-24 и 30-32 недели.

Проверка при первом УЗИ может показать такие грубые дефекты развития плода, как омфалоцеле, аненцефалия, шейная гигрома и ряд други. Определяются маркеры хромосомных и ряда нехромосомных аномалий, таких, как превышение толщины воротникового пространства, значение которой должно быть менее трех миллиметров. В противном случае можно подозревать синдром Дауна.

Второе УЗИ может показать большинство анатомических нарушений развития, это:

  • пороки почек,
  • порок спинного и головного мозга,
  • лицевые расщелины,
  • дефекты развития конечностей,
  • грубые пороки сердца,
  • аномалии ЖКТ.

При этом аномалии развития, определенные в середине беременности, хирургическому лечению не подлежат и являются показанием к прерыванию беременности. На этом же этапе определяют наличие маркеров хромосомной патологии:

  • много- и маловодие,
  • задержка роста,
  • пиелоэктазию,
  • расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию),
  • уменьшенный размер носовой косточки,
  • слишком короткие трубчатые кости,
  • гиперэхогенный кишечник и сердце плода,
  • кисты сосудистого сплетения мозга и некоторые другие.

На третьей проверке когда срок беременности составляет 30-32 недели определяются аномалии развития, которые слабо выражены анатомически и поздно проявляются, это гидроцефалия, пороки сердца, сужение мочевыводящих путей. Такого рода аномалии развития могут быть скорректированы хирургическим методом после рождения ребенка.

Профессионально проведенный ультразвуковой скрининг дает возможность определить большую часть явных анатомических дефектов до достижения плодом возраста жизнеспособности, но этот метод имеет и некоторые ограничения. Ультразвуковое исследование не показывает некоторых распространенных генетических нарушений, которые слабо проявляются анатомически плода, к числу которых относятся и хромосомные заболевания, в частности, синдром Дауна.

Биохимический скрининг на синдром Дауна

А вот биохимический скрининг, заключающийся в анализе крови на сывороточные маркеры может явно определяет хромосомные патологии плода.

Биохимический скрининг делают дважды — в первом и во втором триместре. Ранний биохимический скрининг определяет уровень двух плацентарных белков и свободную бета субъединицу хорионического гонадотропина человека. Подозрения о наличии синдрома Дауна могут возникнуть при определенном снижении уровня РАРР-А и одновременном повышении уровня свободной бета ХГЧ. Существует возможность определения до 80% плодов с синдромом Дауна.

При втором биохимическом скрининге в крови определяют уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина человека и свободного эстриола.

Сниженный уровень АФП может означать наличие синдрома Дауна.

По уровню ХГЧ и свободного эстриола можно судить о хромосомных нарушениях.

Типичным для синдрома Дауна является высокий уровень ХГЧ при сниженных уровнях АФП и свободного эстриола. Этот тест позволяет выявить до 60% плодов с синдромом Дауна.

В идеале биохимический скрининг должен оцениваться совместно с результатами ультразвукового исследования.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Яндекс.Метрика