Генетически обусловленная болезнь ионных каналов, характеризующееся удлинением интервала QT, с возникновением полиморфной ЖТ типа torsade de pointes (пируэт-тахикардии) и внезапной сердечной смерти. Разновидности: синдром Романо-Уорда (Romano-Ward; без расстройств слуха, частый), синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (Jervell-Lange Neilsen, с глухотой, реже). Выделяют 12 разновидностей LQTS, обусловленных> 500 мутациями. Нарушение функции ионных каналов приводит к удлинению времени продолжения потенциала действия, главным образом, в М-клетках, неоднородности реполяризации и тахиаритмии с механизмом reentry.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Жалобы: иногда только эпизоды головокружения; наиболее типичны синкопальные состояния, вследствие пароксизма пируэт-тахикардии, которые часто сопровождаются судорогами или симптомами внезапной остановки сердечной деятельности, вызываемые эмоциональным возбуждением, физической нагрузкой или шумом. Впервые появляются в возрасте 5-15 лет и рецидивируют. В семейном анамнезе — синкопальные состояния или внезапная сердечная смерть, особенно в молодом возрасте. Повышенный риск внезапной сердечной смерти.
Главные факторы риска: синкопальные состояния в анамнезе, полиморфная ЖТ типа torsade de pointes (пируэт-тахикардия), перенесена остановка сердца. Худший прогноз имеет клиническая форма с синдактилией или глухотой, а также тип LQT3. Другие факторы риска: LQT1 со значительным удлинением скорректированного QT (QTc> 500 мс), LQT2 или 3 у мужчин с QTc> 500 мс, ранняя манифестация сиптом, внезапная сердечная смерть в семейном анамнезе, послеродовой период, видимая на стандартной ЭКГ альтернация зубцов Т.
ДИАГНОСТИКА
диагностические критерии
Диагностика базируется на основе клинических симптомов, анамнеза и ЭКГ: удлинение скорректированного интервала QT> 440 мс (в ≈ 10% пациентов интервал QT нормальный, а достаточно часто лишь незначительного удлинения), измененная морфология зубца Т, наличие волны U (часто высокоамплитудные).
Желудочковая тахикардия типа torsade de pointes (пируэт-тахикардия) у пациентов с LQTS является, как правило, быстрой, с изменчивость морфологией в следующих циклах, может самостоятельно прекращаться, рецидивировать или трансформироваться в ФШ. Ее появление зависит от степени удлинения QT и наличия паузы, то есть появляется при брадиаритмии или при системе комбинаций «короткая (ЖЭ) — длинная (пауза после ЖЭ) — короткая (очередные ЖЭ и тахикардия)».
Существует зависимость между разновидностями мутаций и клинической картиной и прогнозом, но генетические исследования, устанавливающие тип LQTS и вид мутации, является малодоступными.
дифференциальный диагноз
1. Приобретенный синдром удлиненного интервала QT — клинические симптомы и картина ЭКГ подобные; причины — электролитные нарушения (гипокалиемия, гипомагниемия, гипокальциемия), и действие многих ЛС, между прочим, антиаритмических (амиодарон, пропафенон, соталол), антигистаминных (гидроксизин, лоратадин, терфенадин), антибактериальных (эритромицин, кларитромицин, Моксифлоксацин, триметоприм), противомалярийных (хлорохин), психотропных (амитриптилин, хлорпромазин, дезипрамин, доксепин, дроперидол, имипрамин, галоперидол, сертралин, тиоридазин, лития карбонат) и других (цизаприд, кетоконазол); Клинические симптомы острого инцидента очень похожи, как при врожденном LQTS, а на ЭКГ регистрируется удлинение интервала QT. Решающим является сбор детального анамнеза относительно препаратов, которые принимались, а также определение уровня калия, магния и кальция в сыворотке.
2. Другие причины синкопальных состояний.
Лечение врожденного синдрома удлиненного интервала
1. Следует избегать использования ЛС, удлиняющих интервал QT и уменьшают уровень калия в плазме.
2. Необходимо избегать физических нагрузок, запрещены занятия спортом.
3. При LQT2 нужно избегать различных звуковых раздражителей (будильник, звонки и т.д.), вызывающие аритмию. При LQT1 плавание разрешается исключительно под строгим наблюдением. При LQT3 лицо, ухаживающее за пациентом, должен спать с ним в одной комнате.
4. Независимо от инвазивного лечения, назначьте для длительного приема β-блокатор в максимально переносимой пациентом дозе.
5. Имплантация ИКД У пациентов после остановки сердечной деятельности, в симптоматических пациентов с синкопальными состояниями и / или ЖТ, несмотря на прием β-блокатора (высокий риск), а также у части больных с QT ≥ 500 мс (особенно ≥ 550 мс) , с врожденной глухотой, с двойной мутацией или мутацией, связанной с особенно высоким риском внезапной сердечной смерти.
6. Имплантация стимулятора: у пациентов с брадиаритмией или АВ-блокадой, обусловленной β-адренорецепторов, или когда аритмия существенно зависящая от паузы или брадиаритмии. Если симптомы продолжают иметь место → продумайте возможность деструкции левого звездчатого ганглия.
7. Абляция аритмии: если есть доказательства, что пируэт-тахикардия инициируется ЖЭ с выходного тракта желудочка, или из волокон Пуркинье.
