Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария. Сформировавшись, мозолистое тело растет далее, в длину и ширину. Пересечение волокон и их проникновение из одного полушария в другое начинается на сроке двенадцать недель.
При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об агенезии мозолистого тела.
В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено. Пороки в мозолистом теле в основном сопровождают и иные нарушения в головном мозге, хотя могут иметь место и изолированно.
Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.
Частота их появления — один на две-три тысячи.
Неврологические дефекты
Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:
- микрогирия,
- порэнцефалия,
- атрофия зрительных нервов,
- липомы (мозолистого тела и межполушарные),
- гипоплазия лимбической системы,
- прерывание начала мозолистого тела,
- шизэнцефалия,
- кисты в зоне мозолистого тела,
- расщепление позвоночника,
- колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза),
- отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.
Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.
В частности, болезнь может проявляться и синдромом Айкарди, считающимся редким генетическим заболеванием, которое характеризуется агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами в виде инфантильных спазмов, своеобразными лакунарными трансформациями на глазном дне, особыми изменениями на электроэнцефалографии головного мозга, известными, как шаблон «расщепленного мозга», торможением психомоторного развития, а еще — лицевым дизморфизмом.
Все об агенезии мозолистого тела
Агенезия мозолистого тела — это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня, двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов. Агенезия мозолистого тела может быть унаследована, может возникнуть и вследствие спонтанных мутации. Среди вариантов агенезии мозолистого тела чаще всего встречается синдром Айкарди.
Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.
При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.
Скелетные аномалии при нарушениях развития мозолистого тела
Существуют и скелетные аномалии — полупозвонки и отсутствующе ребра.
Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% — пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.
Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.
Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.
Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.