Целиакия — это классическое аутоиммунное заболевание, которое характерно тканевым иммунным воспалением, а появляется оно у людей с определенным набором генов системы HLA. Эта болезнь нередко сочетается с иными аутоиммунными расстройствами.
Целиакия — это непереносимость глютена, который, в свою очередь, является белком, входящим в состав пшеницы, ржи и ячменя. Непереносимость эта постоянна и проявляется у людей, предрасположенных к ней генетически, но, тем не менее, каждый день употребляющих в пищу этот белок. Результатом этого является аутоиммунная реакция организма, при которой иммунная система атакует совершенно здоровый эпителий слизистой кишечника. Предупредить развитие этого заболевания можно лишь одним способом – отказом от употребления в пищу продуктов, в составе которых имеется глютен.
Подобные реакции возможны и в отсутствие целиакии, поэтому весьма важен точный диагноз для назначения правильного лечения, которое в случае наличия целиакии заключается в соблюдении специальной безглютеновой диеты. Здесь подразумевается не только ограничение в потреблении ряда продуктов, но и замена их специальными заменителями, поэтому стоимость этой диеты является высокой.
Важно точно установить диагноз и не спешить с назначением диеты. Кроме весомых финансовых затрат, она может привести к пожизненной психологической травме.
Весьма важной задачей является не столько постановка диагноз, сколько его исключение. Если не определены с помощью специальных анализов специфические антитела, целиакия маловероятна.
Симптомы целиакии
Целиакию можно заподозрить у детей и подростков, страдающих рядом необъяснимых симптомов:
- перемежающую или хроническую диарею,
- снижение массы тела,
- замедление роста и развития,
- задержку в половом созревании,
- железо-дефицитную анемию,
- аменорею,
- понос и рвоту,
- вздутие и схватки,
- хронические боли в животе,
- хронические запоры и слабость,
- герпетиформный дерматит,
- редицивирующий афтозный стоматит,
- переломы после незначительных травм,
- рост печеночных ферментов.
Анализ на целиакию
При генетическом тестировании целиакии определяют в геноме варианты генов DQ2 и DQ8, состоящих в группе человеческого лейкоцитарного антигена. Если в геноме найдено некоторые аллели DQ2/DQ8, значит, риск развития целиакии является высоким.
Хотя это условие является необходимым, но его недостаточно для развития целиакии. При этом отсутствие вариантов генов DQ2 и DQ8 позволяет практически полностью исключить целиакию.
Если варианты генов DQ2 и/или DQ8 обнаружены, здесь возможно несколько различных возможностей развития. Максимальному риску развития целиакии подвержены носители DQ2/DQ2, это гомозиготный DQ2 генотип. Меньший риск заболеть у людей, несущих DQ8/DQ2. Присутствует, но является минимальным риск у носителей генотипа DQ8/DQ8.
Подобное обследование на DQ2/DQ8 крайне желательно провести людям, в отношении которых имеются подозрения на целиакию, у родственников которых определена целиакия, поскольку наследование заболевания достигает 15% случаев. Вероятность целиакии у однояйцевых близка к 70%.
Пища с присутствием или отсутствием глютена на генетическое тестирование влияния не оказывает. Однако присутствие или отсутствие в пище глиадина может оказать заметное влияние на определение автоантител в крови (Anti-tTG, Anti-DGP, Anti-глиадин). Глиадин, это белок гликопротеин, растворимый в спирте, который получают из пшеницы.
