Болезнь Дауна у детей

Среди синдромов трисомий аутосомальная трисомия 21 + случается чаще. Диагностируется 1 случай на 700 живорожденных детей. Болезнь Дауна у детей встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. У 95% больных обнаруживают 47 хромосом, причем 3 из них — в 21-й паре. Такое нарушение кариотипа происходит в случае, когда у матери при созревании половой клетки под воздействием неблагоприятных факторов происходит нерасхождения 21-й пары хромосом и образуется яйцеклетка, которая имеет 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, который имеет 23 хромосомы, развивается плод с 47 хромосомами. У части больных (3-5%) кариотип имеет 46 хромосом, но имеют место нарушения структуры 21-й хромосомы (транслокация).

Клинические признаки болезни Дауна у детей

Клинические признаки болезни Дауна в типичных случаях позволяют диагностировать заболевание уже на ранних этапах жизни ребенка (плода). Типичными признаками являются малый рост, маленькая округлая голова со скошенным затылком, амимичне лицо, косой разрез глаз, эпикантус, плоское и широкая переносица, маленькие деформированные ушные раковины, мышечная гипотония, поперечная кожно-подкожная складка на затылке. Кисти рук плоские, пальцы короткие, есть большой промежуток между I и II пальцами. Типичным для заболевания являются Ладонный рисунок складок кожи. Известно, что в норме среди многочисленных мягких складочек выделяют три наиболее крупные, одна из которых в виде дуги проходит вокруг повышения основания большого пальца, а две другие пересекают ладонь в поперечном направлении. При болезни Дауна обе поперечные линии сливаются водную, которая проходит через всю ладонь. Больные отстают в физическом и особенно нервно-психическом развитии. Умственную отсталость характеризуется имбецильностью различных степеней. В 40-50% больных обнаруживают врожденные пороки сердца и сосудов и другие аномалии.

Лечение болезни Дауна у детей симптоматическое.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

You can leave a response, or trackback from your own site.