В типичных случаях заболевание у пациента имеется триада клинических симптомов, позволяющих диагностировать данный синдром: поражение скелета, сердечно-сосудистой системы и глаз. У больных отмечают астеническую телосложение, длинные и тонкие конечности, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразной деформации грудной клетки, кифозы, кифосколиозы, узкий лицевой скелет, высокий рост, слабость связочного аппарата.
При болезни Марфана поражение глаз могут быть разнообразными — катаракта, вторичная глаукома, гетерохромии радужки т.д., но наиболее типичными являются вывих и подвывих хрусталика и обусловленная этим миопия высокой степени или гиперметропия.
Сердечно-сосудистые проявления заболевания у детей часто обнаруживают в виде нарушений проводящей системы сердца, пролапса митрального клапана, метаболических изменений в миокарде, у взрослых — аневризмы аорты, которые могут быть причиной внезапной смерти больных. Как правило, у больных имеет место дилатация аорты, что приводит к аортальной недостаточности, а вследствие поражения средней оболочки аорты может происходить расслоение стенки с образованием аневризмы. Кроме того, у взрослых отмечают развитие эмфиземы легких, легочных бул с возможным их последующим разрывом — это все следствие дегенеративных изменений легочной ткани.
Течение болезни у большинства больных детей благоприятное. Однако с возрастом прогрессируют количественные и качественные изменения в белковом обмене, особенно в обмене гликозаминогликанов. Декомпенсация патологического процесса наступает после 40-летнего возраста, когда развиваются явления сердечной недостаточности, разрывы сосудистых аневризм.
Своевременная диагностика болезни Марфана позволяет проводить обоснованное медико-генетическое консультирование и прогнозирования. Лечение только симптоматическое.
