Галактоземия у новорожденных симптомы и лечение

Галактоземия у новорожденных — явление наследственного характера, обусловленное нарушением обмена углеводов. В результате неспособности организма утилизировать галактозу наступает состояние тяжелого поражения печени, нервной системы, органов зрения и других систем и органов.
Различают три типа галактоземии у новорожденных: классический, негритянский вариант, вариант Дюарте.
Один из признаков галактоземии — умственная отсталость. Галактоземию у новорожденных можно еще выявить по следующим признакам: жидкий частый стул, обильное срыгивание, плохой сон, желтые кожные покровы.

Симптомы галактоземии у новорожденных

Симптомы галактоземии у новорожденных различаются в зависимости от степени тяжести болезни.

При первой легкой степени болезни может быть выявлена лишь случайно. Наблюдаются ранний отказ от груди, непереносимость молока, что является основными проявлениями болезни.

При тяжелой степени болезни сразу после рождения появляются признаки галактоземии.

  • Дети весят более 5 килограмм.
  • После кормления грудью бывает рвота и гораздо реже — понос.
  • Из-за отказа ребенка от груди у него развивается гипотрофия.
  • Наблюдается увеличение печени.
  • Уровень неконъюгированного билирубина повышается, из-за чего возникает желтуха.
  • Селезенка также незначительно увеличена.
  • В брюшной полости накапливается жидкость (явление асцита).
  • Чуть позже возникает катаракта (помутнение хрусталика).
  • Поражаются почки, при этом возникают протеинурия, меллитурия, гиперамминоацидурия.
  • Нередко наблюдается гемолитическая анемия.
  • Также довольно часто развивается бактериальный сепсис, от которого дети погибают.

Лечение галактоземии у новорожденных

В лечении галактоземии у новорожденных следует придерживаться некоторых принципов:

  • применение медикаментозных препаратов, стимулирующих метаболизм галактозы,
  • переход на безмолочное вскармливание в обязательном порядке,
  • применение кокарбоксилазы, АТФ и витаминного комплекса,
  • применение гепатопротекторов, антиоксидантов, различных сосудистых средств,
  • заменное переливание крови.

Отдельно нужно сказать о питании детей при галактоземии. К специальному правильному питанию в этому случае нужно обратиться как можно раньше. Если же поздно изменить рацион питания ребенка, то выздоровления может не наступить.

Молоко необходимо заменить на специальные молочные смеси и другие заменители молока. Каши следует готовить либо на воде, либо на овощных или мясных бульонах.

Намного раньше, чем это бывает у здоровых детей, вводится и первый прикорм.
Рацион питания должен содержать растительное масло и яйца.
Кроме того, должен быть полноценный заменить лактозы.
Общий срок терапии галактоземии — три года.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ