Гемофилия (haemophilia) у детей, это — классика наследственных болезней. При этом заболевании периодически повторяются кровотечения, которые очень сложно остановить, и которые обусловлены дефицитом ряда факторов системы свертывания крови.
Формы и причины гемофилии
Формы болезни определяются дефицитом различных факторов системы свертывания крови.
Выделяют три вида гемофилии.
- При гемофилии А, имеется дефицит антигемофильного глобулина VIII фактора.
- Гемофилия В характерна недостатком компонента тромбо-пластина плазмы — IX фактора, что также приводит к нарушению свертывания крови.
- Наиболее редко встречается гемофилия С, при которой наблюдается дефицит предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.
Гемофилиями А и В чаще страдают мужчины. Путь болезни пролегает от деда внуку, а проводником, или кондуктором является дочь. Крайне редко встречается классическая гемофилия у женщин, родившихся от больного гемофилией отца и матери-кондуктора.
Аутосомный рецессивный тип наследования характерен для гемофилии С. Здесь одинакова вероятность заболевания у лиц обоих полов, а склонность к болезни передается потомкам какмужчинами, так и женщинами. Исследования (в виде опросов) определили, что около трети больных не в состоянии указать на больных родственников, склонных к кровоточивости. Ученые связывают этот факт с новой мутацией гена. Подобная форма гемофилии, которую называют спонтанной, может как бы ниоткуда появиться в семье, однако, как и классическая, она в последующем передается по наследству.
Симптомы гемофилии у детей
Проявиться заболевание может в любом возрасте, но наиболее ранними симптомами болезни являются:
- кровотечение у новорожденных (из перевязанной пуповины),
- кровоизлияния в подкожную клетчатку, кожу,
- кефалогематома.
При гемофилии у маленьких детей патологическое кровотечение может наблюдаться припрорезывании зубов. Чаще болезнь дает знать о себе после года. А этом возрасте ребенок уже начинает ходить, проявляет большую активность и, соответственно, они могут распространяться далеко за пределы травмы, нередко наблюдаются гематомы, образовавшиеся вследствие глубоких межмышечных кровоизлияний, весьма болезненных и довольно долго рассасывающихся.
Изливающаяся кровь длительный период остается жидкой, что позволяет ей легко проникать в ткани и вдоль фасций. Гематомы развиться до такой степени, что происходит сдавление периферических нервных стволов или крупных сосудов, что провоцирует гангрены и параличи. Эти патологические процессы сопровождаютсяинтенсивными болями. Характерными также являются длительные кровотечения из слизистых десен, носа, полости рта, иногда и из ЖКТ и почек. Любые инъекции и иные медицинские манипуляции чреватытяжелыми кровотечениями.
Причины кровоточивости
Причиной является нарушение в первой фазе свертывания крови, когда образуется тромбопластина, что обусловлено наследственным недостатком антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Время свертывания при гемофилии может достигать получаса и даже нескольких часов.
Лечение гемофилии у детей
Главное в терапии этого заболевания — введение в организм факторов, отсутствующих в его крови.
В первую очередь следует остановить кровотечения. Здесь необходимы препараты, содержащие антигемофильный фактор VIII (криопреципитат, антигемофильная плазма, переливание крови). Далее лечат последствия в виде гематом, гемартрозов, и прочих проявлений. Уделяют повышенное внимание и осложнениям гемофилии в виде присоединившихся инфекций.
Все гемопрепараты вводят в/в и только струйно. Наружное кровотечение останавливают 5% р-ором аминокапроновой кислоты, лунки удаленных зубов обрабатывают тромбином.
При микротравмах остановить наружное кровотечения можно и в домашних условиях. Для этого постоянно хранят в холодильнике тромбин, гемостатическую губку, 5%-ный р-ор аминокапроновой кислоты и иные кровоостанавливающие средства. Ими обрабатывают кожу, слизистые рта, десен.
В диспансерной группе поликлиники имеется специальный гематологический центр, в котором больные дети обязательно должны быть на учете.
