Лечение острых заболеваний если нельзя исключить наследственные болезни обмена веществ

Острые метаболические расстройства могут быстро прогрессировать и угрожать жизни. Лечение начинают еще до установления точного диагноза.

1. Прекращают энтеральное кормление, пока не будет установлен точный диагноз и откорректированная диета.

2. Поддерживают дыхание и кровообращение, устраняют метаболический ацидоз и гипераммониемии. При тяжелой гипераммониемии показан диализ. Из лекарственных средств применяют бензойную кислоту, фенилацетат (на стадии клинических испытаний).

3. Собирают материал для исследований (кровь, мочу, стул, спинномозговую жидкость и др.)..

4. Для снижения катаболизма вводят 10% раствор глюкозы. Жировые эмульсии необходимо применять с осторожностью. Инфузионные растворы, содержащие лактат, исключают из-за опасности развития лактацидоз при митохондриальных заболеваниях.

5. Выведению органических кислот способствуют витамины, жиров — уголовные-тин, а также диализ, гемодиализ.

6. При развитии сепсиса (при галактоземии) проводят его лечение.
Диагностические возможности скрининга врожденных заболеваний обмена веществ

Скрининг врожденных заболеваний обмена веществ должен проводиться всем новорожденным детям. Для исследования берут кровь (в капилляр), мочу, а также 6 капель крови на специальную фильтровальную бумагу. Материал для исследования берут на 3-и — 6-е сутки после рождения. Для аминокислотного анализа и исследования содержания сахара в современных условиях рекомендуемая тонкослойная хроматография, тест Guthrie (микробиологический тест торможения) менее информативен.

При скрининговых исследованиях проводят диагностику таких заболеваний.

Скрининговые исследования, по которым диагностируют врожденные заболевания обмена веществ (за Monch, 1994)

Фильтровальная бумага (кровь) Капилляр (кровь) Моча
Скрининговые исследования
TSH-тест. 17-гидроксипрогестерона.

Биотинидазы. Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза

Аминокислоты (тонкослойная хроматография).

Глюкоза (тонкослойная хроматография)

Проба на дитио-биснитробензойну кислоту.

Определение содержания креатинина

Заболевания обмена веществ
Гипотиреоз. Адреногенитальный

синдром. Дефицит биотинидазы. Галактоземия

Фенилкетонурия, тирозиноз.

Болезнь с запахом мочи кленового сиропа.

Гиперглицинемия. Гомоцистинурия.

Дефекты цикла мочевины. Гистидинемия.

Галактозинемия. Дефекты галактокиназы

Цистинурия. Гомоцистинурия.

Генерал изована гипераминоацидурия

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

You can leave a response, or trackback from your own site.