Медико-генетическое консультирование детей

Генетическая консультация оказывает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний. К генетической консультации чаще обращаются супруги, у которых первый ребенок родился с врожденным дефектом или с другой патологией.

В идеальных условиях супругам следует обратиться в генетической консультации и обсудить с врачом риск рождения ребенка с врожденной аномалией еще до зачатия или в первые 3 мес беременности.

Существуют категории семей, которым необходимо генетическое консультирование, даже если в роду нет случаев наследственной патологии. Это семьи, в которых один или оба партнера имеют вредные привычки, профессиональные вредности; если женщина старше 35-летнего возраста, а также когда в анамнезе были спонтанные выкидыши, мертворождения.

Следует считать обязательным для каждой семьи с установленными случаями наследственной болезни обращаться к генетической консультации для обсуждения вопроса о планировании семьи.

Основными задачами генетического консультирования являются:

1) уточнение генетический диагноза и определения индивидуальной величины генетической риска для конкретной семьи;

2) решение вопроса о планировании беременности и выбор метода пренатальной диагностики (если метод информативный данном случае).

Первым этапом генетического консультирования является составление генетического дерева и анализ происхождения. Необходимо собрать полную информацию о состоянии здоровья всех членов семьи, с учетом кровной ро динности, национальности, наличия врожденных пороков или выкидышей у членов семьи (не менее чем в 4 поколений).

При выявлении заболевания необходима точная диагностика, чтобы выявить его природу, провести дифференциальную диагностику состояний, имеющих подобный клинический вид. Если при исследовании родословной выяснены не все случаи заболеваний, то не всегда можно выявить тип наследования (например, аутосомно-рецессивный или рецессивный X-сцепленный тип). Значительно помогает определить тип наследственной болезни выявления гетерозиготного носительства мутантных генов родственниками больного (с помощью лабораторных, зачастую биохимических методов).

При установлении точного диагноза становится возможным рассчитать вероятность рождения ребенка с наследственной патологией. Если семейная пара уже имеет ребенка с установленным наследственным заболеванием, риск возникновения повторного заболевания (обратный риск) состоит из одного известного для данного заболевания риска и общественность ьнопо-пуляцийного риска (3% для всех других врожденных дефектов). Необходимо учитывать, что для любой беременности существует вероятность возникновения врожденного порока, равной 3%.

Генетический риск принято квалифицировать так: до 5% — низкий, до 10% — незначительно повышено, до 20% — средний, более 20% — высокий.

В случае повышенного риска хромосомных и многих моногенно наследуемых заболеваний оправдано использование инвазивных методов перинатальной диагностики.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

You can leave a response, or trackback from your own site.