Заболевание под названием «муковисцидоз» является самым распространенным генетическим заболеванием, передающимся по наследству. У каждого 20-го человека на Земле ген муковисцидоза находится в стадии мутации. Проблема муковисцидоза состоит в том, что при нем происходит поражение почти всех органов, особенно имеющих секрецию, то есть потовых, слюнных желез, пищеварительного тракта, вырабатывающего слизь и пищеварительный сок. Секреция в результате поражения геном муковисцидоза становится густой и вязкой и не выполняет своих функций.
Муковисцидоз у новорожденных детей возможен в том случае, если ребенок получил и от матери, и от отца по одному гену муковисцидоза. Причем не имеет никакого значения — каков возраст родителей, наличие или отсутствие алкоголизма у родителей, перенесепнные стрессы во время беременности, экология и прием лекарств. Одинаково часто муковисцидоз встречается как у мальчиков, так и у девочек.
Наиболее частовстречающаяся форма муковисцидоза у новорожденных — смешанная, при которой имеются нарушения и в дыхательной, и в пищеварительной системах.
Симптомы муковисцидоза у новорожденных
У большинства новорожденных муковисцидоз проявляется длительной желтухой, которая возникает в результате сгущения желчи и затруднения ее оттока из желчного пузыря. 20% новорожденных с муковисцидозом страдают кишечной непроходимостью, возникающей как следствие нарушения всасывания тонкой кишкой воды, хлора и натрия.
Также муковисцидоз у новорожденных проявляется частыми болезнями — пневмониями, бронхитами, обильным и частым стулом. Больные муковисцидозом новорожденные отстают в физическом развитии в первый год жизни по сравнению со сверстниками.
Еще один важный признак муковисцидоза — изменение состава пота. Мамы, целуя малыша, замечают очень соленый вкус кожи, а иногда могут рассмотреть даже кристаллы соли на коже младенца.
Для постановки правильного диагноза муковисцидоза у новорожденных назначается неонатальная и пренатальная диагностика, берется проба на пот, в которой определяется количество в нем хлоридов.
Лечение муковисцидоза
Муковисцидоз поддается лечению, однако лечение должно проводиться пожизненно и комплексно. С помощью специальных лекарственных средств вязкая густая мокрота вначале разжижается, а затем и удаляется из бронхов. Также происходит и с желчью. Проводится постоянная борьба с легочными инфекциями. Назначается заместительная терапия недостающих ферментов поджелудочной железы, микроэлементов и витаминов. Комплексное лечение включает в себя муколитическую и антибактериальную терапию, а также кинезитерапию. Применяются гепатопротекторы.
Витамины и лекарства принимаются на протяжении всей жизни вместе с едой. Дозы подбираются каждому ребенку индивидуально. При правильном и аккуратном своевременном приеме всех лекарств дети хорошо растут и прибавляют в весе.
Дети, больные муковисцидозом, считаются инвалидами детства и получают дотацию на лечение от государства.
