Кистозный фиброз, или муковисцидоз является системным заболеванием, передающимся по наследству, обусловлено мутацией одного из генов и проявляется в поражении желез внешней секреции, тяжелых нарушениях функций ЖКТ и органов дыхания.
То-есть, причиной муковисцидоза у детей здесь является генная мутация. Если оба родителя — носители мутировавшего гена, опасность рождения ребенка, больного муковисцидозом составляет 25 %, а носители только одного дефектного гена муковисцидозомне болеют.
Известна примерно тысяча мутаций гена муковисцидоза, приводящих к нарушениям структуры и функции белка. Вследствие этих дефектов сгущаются секреты желез внешней секреции, ухудшается их эвакуация. Изменение физико-химических свойств секрета, проявляется в клинической картине заболевания.
Ряд изменений можно определить уже в период внутриутробного развития. Это патологии органов дыхания, поджелудочной железы, ЖКТ, которые с ростом ребенка нарастают.
Симптомы муковисцидоза
Повышенная вязкость секрета затрудняет его отток и способствует застою, атрофии железистой ткани, расширению выводных протоков желез, развитию прогрессирующего фиброза. Активность ферментов при этом заболевании заметно снижается. Нарушение функций фибробластовприводит и к нарушению функции ресничек эпителия.
Легкие отзываются на патологические явления хроническими бронхитами, бронхоэктазами и диффузным пневмосклерозом. В просвете бронхов определяется вязкое гнойное содержимое, процесс осложняется присоединением бактериальной инфекции, в частности синегнойной и гемофильной палочки, патогенного золотистого стафилококка; формируется деструкция.
В поджелудочной железе определяют диффузный фиброз, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается диффузная или очаговая дистрофия, желчные стазы в желчных протоках, развитие цирроза.
Мекониевая непроходимость вызывает атрофию слизистого слоя, расширение просвета слизистых желез кишечника и заполнения массами секрета, отек подслизистого слоя и сочетается с пороками развития ЖКТ.
Формы муковисцидоза
Различают несколько форм муковисцидоза, среди которых:
- легочная,
- кишечная,
- смешанная.
Кроме того, встречается мекониевая непроходимость кишечника,а также атипичные и стертые формы.
Около трех четвертей случаев муковисцидоза приходятся на первые два года жизни ребенка, однако освоение врачами неонатального скрининга позволило заметно сократить время выявления заболевания.
До сорока процентов больных муковисцидозом детей страдают в первые дни жизни мекониевой непроходимостью. Эта форма болезни является следствием отсутствия трипсина, это и является причиной сосредоточения в петлях тонкого кишечника вязкого и плотного мекония.
Как определить, что у ребенка Муковисцидоз?
Если у здорового младенца первородный кал отходит на первые-вторые сутки после рождения, то больного муковисцидозом выделение мекония не наблюдается. Это проявляется в повышенном беспокойстве ребенка ко второму дню жизни. Живот у него вздувается, начинаются срыгивания и рвота с примесью желчи. Через пару дней состояние еще более ухудшается, кожа становится сухой и бледной, на животе заметен явный сосудистый рисунок, он становится вялым, становятся заметными признаки интоксикации и эксикоза. Отмечаются также тахикардия и одышка, перкуссия живота показывает тимпанит,перистальтика не прослушивается. Рентген брюшной полости показывает вздутые петли тонкого кишечника в отличие от спавшихся отделов в нижней части живота.
Если у вашего ребенка проявились какие либо симптомы муковисцидоза, срочно обращайтесь к врачу. Ранняя диагностика и терапия помогают быстро нормализовать состояние малыша.
Однако, терапия этой болезни пожизненная, поэтому в детском возрасте так важна роль родителей, которые должны скрупулезно выполнять все назначения и советы врача.
А первыми признаками начинающегося обострения могут быть:
- ухудшение аппетита,
- вялость,
- рост температуры тела,
- изменение количества и цвета мокроты,
- усиление кашля,
- явные нарушения стула в любой форме,
- боли в животе.
При обострениях необходима госпитализации в стационар.
Терапия муковисцидоза является комплексной характер и заключается в разжижении и удалении вязкой мокроты из бронхов, лечении инфекционных болезней легких, замещении ферментов поджелудочной железы, разжижении желчи, коррекции поливитаминной недостаточности. Практикуется и особый комплекс упражнений и дыхательной гимнастики с целью удаления мокроты. Эти занятия пожизненно должны проводиться каждый день.
