Существует весьма редкая наследственная патология у новорожденных, при которой организм малыша не способен расщеплять содержащийся в молоке сахар. Заболевание имеет древние корни, но рост случаев растет с каждым годом.
Это галактоземия, возникающая вследствие нарушения в структуре гена, отвечающего за синтез фермента, который расщепляет один из простых сахаров — галактозу.
Основные симптомы галактоземии
Первые проявления заболевания зачастую заметны уже на первой неделе жизни, это нарушения функции печени. Возникает желтуха, определяется низкое содержание сахара в крови. После этого появляются признаки поражения нервной системы, например, судороги и возбуждения, наблюдаются рвота, понос и иные нарушения в ЖКТ. У малышей поражаются глаза, в основном, это катаракта, часто развивается цирроз печени, становится заметной и умственная отсталость. Своевременное лечение может избавить малыша от всех этих весьма тяжелых проявлений болезни.
Наследственность
Тип наследования галактоземии называется аутосомно-рецессивным, при котором больные сосредотачиваются в семье в одном поколении.
Интересующая нас хромосома может иметь нормальный или мутантный ген галактоземии. Если изучить родословную больного ребенка, можно определить, что у него в обеих хромосомах имеется ген мутации, вызывающий галактоземию, значит он болен. А каждый из родителей имеет мутантный ген лишь в одной хромосоме, но вторая хромосома в норме, поэтому они здоровы. Бабушка по матери имеет мутантный ген также лишь в одной хромосоме, равно, как и дедушка со стороны отца. Поэтому все они здоровы, однако, передали хромосомы с мутантным геном своим детям, отчего родители ребенка, являясь здоровыми людьми, одновременно являются и носителями мутантного гена. Больным будет лишь тот член семьи, родители которого передали ему обе хромосомы, содержащие мутантный ген. Все остальные, включая носителей мутантного гена, являются здоровыми людьми.
У больного ребенка также могут появиться больные дети.
Многие родители не понимают, не зная этой схемы, почему это заболевание является наследственным, ведь оба они здоровы. Разъяснить сущность этого явления является задачей врача- генетика.
Тест на галактоземию
Новорожденный должен быть протестирован па галактоземию, что заключается в отборе на четвертый день жизни нескольких капель крови из пятки. Эту пробу наносят на особую фильтровальную бумагу и отправляют в медико-генетическое отделение. В лаборатории выявляют новорожденных с чрезмерным содержанием галактозы в крови, это и есть симптом галактоземии. Для уточнения результатов делают два теста на галактоземию.
Лечение галактоземии у новорожденных
В случае, если ребенок болен галактоземней, семью приглашают на консультацию и назначают лечение. Раннее начало лечения гарантирует полное здоровье ребенка. Лечение заключается в отказе от продуктов, включающих галактозу, это грудное молоко и иные молочные смеси и назначении специальных соевых смесей, не содержащих галактозу.
