Заболевание входит в число хромосомных болезней, а именно к аномалиям половых хромосом. Кариотип при данном синдроме — 47, XXY (возможны случаи с наличием еще большего числа Х-хромосом). Заболевание встречается с частотой 1 на 500 новорожденных мальчиков.
Наличие лишнего (или лишних) Х-хромосом, вызванное нерасхождения их при гаметогенезе, способствует гиалиноза семейных канальцев с последующей азоспермиею при нормальном развитии мужских гениталий и вторичных половых признаков. У больных при резко пониженном сперматогенезе повышается активность гонадотропных гормонов, что способствует увеличению количества клеток Лейдига, которые, помимо андрогенов, способствуют образованию значительного количества женских половых гормонов, что приводит геникомастию мальчиков.
Больные с синдромом Клайнфельтера имеют высокий рост, длинные конечности, слабо развитые мышцы. Наружные половые органы у них развиты по мужскому типу, но яички маленькие и очень плотные. Постоянным признаком в дальнейшем является бесплодие, лишь в некоторых случаях может определяться сперматогенез. В период полового развития частым симптомом является двусторонняя гинекомастия, женский тип оволосения и отложения подкожной жировой клетчатки по женскому типу.
Лечение окончательно не разработано. Больным с нормальным развитием интеллекта и правильным поведением в период полового развития проводят лечение андрогенами. Гинекомастия часто лечится хирургическим путем.
