Синдром Патау причины и диагностика

Синдром Патау — редкое заболевание, особенностью которого является наличие дополнительной тринадцатой хромосомы в клетках организма. Болеют этой болезнью мальчики и девочки в одинаковой степени.

Синдром Патау имеет два варианта: простая трисомия, когда развивается лишняя хромосома, и робертсоновская транслокация, когда происходит перенос участка хромосомы. Различие этих двух вариантов — лишь в механизме их возникновения, в то время, как клиническая картина одинакова.

Причины

Корень зла, несущий опасность — в возникновении трех копий тринадцатой хромосомы вместо двух в каждой клетке тела. Имеются случаи возникновения синдрома Патау, когда происходила транслокация — когда часть тринадцатой хромосомы привязывается к другой хромосоме в момент зачатия или непосредственно до него.

В большинстве случаев синдром Патау не является наследственным, возникая лишь как генетическая ошибка на стадии формирования половых клеток. Ошибка состоит в том, что нерасхождение приводит к тому, что появляются репродуктивные клетки с ненормативным количеством хромосом. И участие даже одной такой половой клетки в постройке генетического материала будущего ребенка приводит в дальнейшем к присоединению дополнительной хромосомы к этому генетическому материалу в каждой клетке.

Синдром Патау

Синдром Патау фото

Наследственным синдром Патау бывает лишь в случаях наличия процесса транслокации. Такие люди не имеют признаков синдрома Патау, но при завершенной транслокации у одного из партнеров появляется риск родить больного ребенка.

Диагностика Синдрома Патау

За последние десятилетия врожденна и наследственная патологии приобрели особую актуальность и значимость. Посмотрим на современных людей: стремление сделать карьеру до 30 лет зачастую препятствует возможности завести семью. Это в свою очередь ведет к желанию сохранить порой единственную беременность любой ценой.

В такой ситуации нужна хорошая грамотна диагностика, которая предполагает проведение скрининга -с исследованием биохимических анализов. Это первый этап диагностики. Второй этап основан на индивидуальных методах исследования плода с применением молекулярно-генетических и цитогенетических технологий. Важно выявить патологию на самом раннем этапе.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ