Синдром Шерешевского Тернера

Очень неприятны хромосомные заболевания и синдром Шерешевского — Тернера относится к их числу. Он характерен видимыми аномалиями физического развития, низкорослостью и недоразвитием половых органов.

Н. А. Шерешевский исследовал и описал этот синдром впервые в 1925 году. Он считал, что это наследственное заболевание, вызванное недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза. Большие значение при этом имеют врожденные пороки внутреннего развития. Существует три симптома, характерные для этого заболевания, так называемая триада: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Их выделил и описал Тернер в 1938 году. Поэтому у нас это заболевание называют синдромом Шерешевского  Тернера.

Страдают данным пороком женщины. В настоящее время считается, что никакой связи образования синдрома Шерешевского-Тернера с возрастом и болезнями родителей не существует. Статистика синдрома Шерешевского-Тернера указывает, что беременности обычно протекают с токсикозом, угрозой выкидыша, роды зачастую происходят преждевременно и чреваты различными патологиями. Такое протекание беременности, патология родов, и результат — рождение ребенка с синдромом Шерешевского — Тернера, являются следствием хромосомной патологии плода, которая заключается  в отсутствии или структурных дефектах одной половой хромосомы (X-хромосомы). Это вызывает нарушение формирования половых желез.

Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского Тернера до и после операции

Вредоносный процесс возникает во второй половине беременности, когда начинается ускоренное обратное развитие половых клеток. В результате при рождении ребенка количество фолликулов в яичнике заметно ниже нормы или регистрируется их отсутствие. Это при том, что у эмбриона первичные половые клетки формируются в нормальном количестве. У ребенка с синдромом Шерешевского — Тернера наблюдается явная  недостаточность женских половых гормонов и половое недоразвитие. У новорожденных наблюдается неестественно малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее), общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. Состояние почти всех  больных характерно отсутствием менструаций и бесплодием. Такие пороки развития являются следствием хромосомных нарушений.

При синдроме Тернера вместо яичников развиваются соединительнотканные тяжи, перепонки, не содержащие элементов гонад.  Иногда все-таки встречаются рудименты яичников, яичек, и семя выносящего протока. Более всего заметны изменения суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие фаланг, искривление лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Замечены пороки сердца, крупных сосудов, дефекты в развитии почек.

В среднем на две тысячи нормальных детей приходится один пациент с  синдромом Шерешевского — Тернера.

Самым характерным признаком болезни являются легко наблюдаемые складки кожи виде крыльев в районе шеи, «лицо сфинкса», застой лимфы, который проявляется в виде крупных отеков. Характерна также низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, при проблемах с излишним весом. Больные с синдромом Шерешевского — Тернера сильно отстают в физическом развитии с самого рождения,  артериальное давление у лиц молодого возраста повышено отмечается склонность к ожирению с нарушением питания тканей. В детские годы иногда заметна задержка психического развития, нарушения речи, что говорит о явных нарушениях в развитии нервной системы.

Несмотря на повышенную частоту олигофрении, сколько ни будь заметного отставания в умственном развитии у больных нет, интеллект в норме, они нормально учатся, выполняют любую работу. Психически от жестоких моральных травм их спасает характерный для этой болезни инфантилизм с примесью эйфории и высокая социальная приспосабливаемость.

Комплексное лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера

Комплексное лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера включает косметические операции по удалению крыловидных складок и исправлению иных внешних дефектов (пластическая хирургия), коррекция дефективных внутренних органов (реконструктивная хирургия), гормональные процедуры с применением эстрогенов и гормонов роста, психотерапевтическое лечение.

Первоначальные лечебные процедуры состоят в применении анаболических препаратов для стимуляции роста тела. Главное же направление лечения — эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), ее следует начинать с 14-16 лет. Так можно достичь феминизации телосложения и развития женских вторичных половых признаков. Но, к сожалению, данное лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.

С помощью гормональных препаратов есть возможность вырастить до нормальных размеров матку. В этом случае возможна и беременность, правда, с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Для увеличения роста в последние годы успешно применяют  соматотропин, который является человеческим гормоном роста.

Синдром Тернера Шерешевского — видео

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

You can leave a response, or trackback from your own site.