Спинальной мышечной атрофией называют наследственную болезнь, во время которой происходит постепенная гибель нервных клеток в стволе спинного мозга, приводящая к слабости и, в конечном счете, атрофии мышц.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Симптоматика обусловлена типом заболевания. Различают три типа спинальной мышечной атрофии: острая форма, промежуточная и хроническая.
Клиническая картина острой спинальной мышечной атрофии (что называется болезнью Верднига-Гоффмана) вырисовывается еще в самом раннем детстве, начиная с грудного возраста. Уже в первые месяцы жизни у ребенка появляется мышечная слабость. Заболевание, как правило, быстро прогрессирует. Больные с острой спинальной мышечной атрофией жалуются на нарастающую мышечную слабость и атрофию мышц, страдают нарушениями дыхания, осанки — кифосколиоз, нарушениями двигательной функции. Психическая и интеллектуальная сферы, а также чувствительность полностью сохранены. Большинство больных не доживают до четырех лет, а те, кто выжил — становятся инвалидами.
У ребенка с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых двух лет жизни симптомов практически нет. Примерно на третьем году жизни начинает развиваться слабость, особенно в ногах. Нарушения сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также поражения черепных нервов не наблюдается. Этот вид болезни прогрессирует медленно.
Хроническая форма спинальной мышечной атрофии называется болезнью Кугельберга-Веландер. Начинается она в возрасте от 2 до 17 лет. С такой болезнью люди живут дольше, прогрессия идет медленно. Атрофия мышц начинается с ног и далее распространяется на руки.
Причины появления спинальной мышечной атрофии
У одного из сорока человек есть мутантный ген, расположенный в 5 хромосоме. Белок обеспечивает существование мотонейронов в спинном мозге, ген же кодирует белок, появляется дефицит белка, что в результате приводит к гибели мотонейронов. Болезнь возникает при условии наличия двух рецессивных генов — по одному от каждого родителя.
Лечение спинальная мышечная атрофия
Специфического лечения спинальной мышечной атрофии не существует, есть лишь симптоматическое лечение. Можно попытаться облегчить состояние больного физиотерапией, всевозможными ортопедическими приспособлениями и другими специальными устройствами. С целью компенсировать поражение нейронов движения ведутся научные исследования. Исследуются возможности использования факторов, увеличивающих концентрацию белка при спинальной мышечной атрофии, ответственного за сохранение нервных клеток. Ведутся также исследования о возможности использования бутирата натрия, вальпроевой кислоты, а также физических нагрузок и особой диеты.
Профилактика
Чтобы родить здорового ребенка, будущие родители должны помнить: чрезвычайно важно пройти пренатальную и генетическую диагностику, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Дело в том, что теоретически любая беременность имеет 25%-ный шанс завершиться рождением уже больного ребенка. К нашей радости, методы современной диагностики позволяют точно определить генотип будущего ребенка и, если понадобится, провести аборт.
