Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа встречается довольно редко, заключается оно в ненормальной абсорбции и экскреции триптофана и иных аминокислот. В симптоматику недуга входит сыпь, отклонения в функционировании центральной нервной системы, малый рост, частые головные боли, включая потерю сознания и резкое снижение показателей артериального давления. Установление болезни происходит исходя из полученного завышенного наличия в моче триптофана и иных аминокислот.

Причины развития болезни Хартнупа

Заболевание Хартнупа передается по наследству аутосомно-рецессивным путем. Возникает плохое проникновение в тонкий кишечник триптофана, фенилаланина, метионина и иных моноаминомонокарбоновых аминокислот. Накапливание неабсорбированных аминокислот в пищеварительной системе усиливает их поглощение бактериями.

нарушение обмена триптофана

Часть продуктов деградирования триптофана вместе с индолами, кинуренином и серотонином, абсорбируются в кишечнике и накапливаются в моче. Кроме того, ухудшается почечное впитывание аминокислот, приводящая к генерализованной аминоацидурии, вместе со всеми нейтральными аминокислотами, но исключая пролин и гидроксипролин. Вместе с тем ухудшается трансформация триптофана в ниацинамид.

Симптоматика болезни Хартнупа

Почти в каждом случае возникновению признаков заболевания предшествует ухудшение снабжения питательными веществами. Симптоматика заболевания развивается по причине недостачи ниацинамида и схожа она с проявлением пеллагры, в особенности об этом свидетельствует сыпь на незакрытых частях тела. Проявления неврологического характера состоят из мозжечкового расстройства моторики и психических отклонений. Нередко наблюдается торможение умственного развития, недостаточный рост, боли в голове, коллаптоидное самочувствие, потеря сознания. Невзирая на то, что недуг имеется у больных с рождения, симптоматика может развиться как в грудном возрасте, так и у детей, а иногда даже у взрослых. Возникновение признаков заболевания может провоцироваться солнечным облучением, частью медикаментозных препаратов и иными стрессовыми ситуациями.

Диагностирование болезни Хартнупа

Становление заключения базируется на нахождении свойственных патологий в выделении аминокислот вместе с мочой. Индолы и иные продукты деградирования триптофана в моче считаются вспомогательным доказательством присутствия болезни Хартнупа.

болезнь Хартнупа

Терапия болезни Хартнупа

Лечение заболевания характеризуется довольно неплохим прогнозом, повторения атак зачастую уменьшаются с возрастом. Есть возможность предотвратить появление приступов, сохраняя нормальное соотношение мышечной и жировой массы тела и включая в рацион дополнительный ниацин или ниацинамид – 50-100 мг внутрь, трижды в сутки. Для устранения выработавшегося приступа проводят терапию никотинамидом – 20 мг внутрь единожды в сутки.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *