Пренатальная диагностика является комплексом дородовых тестов для определения возможных патологий плода при внутриутробном развитии. Этот комплекс в состоянии обнаружить более 98 % трисомии 21 (синдром Дауна),) около 99,9 % трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау). Кроме того, диагностике поддаются более 40 % нарушений развития сердца и ряд иных патологий.
При обнаружении заболевания у плода родители совместно с врачом учитывая собственные возможности и достижения современной медицины пытаются прогнозировать варианты реабилитации ребенка. Таким образом принимается важное решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности.
К числу данных, получаемых с помощью пренатальной диагностики относят и определение на ранних сроках беременности отцовства и пола малыша.
Достижения науки позволяют осуществлять и генетическую диагностику до имплантации в матку эмбриона, то есть, преимплантационное исследование результатов искусственного оплодотворения, когда имеется всего около десяти клеток. При этом существует возможность распознать маркеры до шести тысяч наследственных заболеваний, что позволяет твердо ответить на вопрос о целесообразности имплантации эмбриона. Это дает возможность завести собственного ребенка парам, у которых присутствует высокий риск наследственных заболеваний.
Пренатальный скрининг является добровольным обследованием и решение о проведении исследований принимает сама женщина.
Методы пренатальной диагностики
К методам пренатальной диагностики относится ультразвуковое исследование, определение и различных биохимических маркеров.
Методы скрининга являются совершенно безопасными, их проводят в определенные сроки беременности. С их помощью можно с высокой степенью вероятности определить группы женщин, у которых высока опасность пороков развития у плода. В этом случае дальнее показано более серьезного обследование, такое, как биопсия ворсин хориона или амниоцентеза. Если же женщина в группы риска не попала, она не нуждается в осуществлении дополнительных инвазивных тестов.
Следует иметь в виду, что определение повышенной опасности пороков развития плода методами скрининга диагнозом не является! Для постановки диагноза необходимы дополнительные исследования.
Пренатальная диагностика осуществляется в первом триместре (10-13 неделя) беременности, когда УЗИ осуществляется перед отбором пробы крови на биохимические маркеры. Здесь точно устанавливают срок беременности и хорошо определимы ультразвуковые маркеры пороков развития плода.
Рекомендуют в этот же день провести анализ крови на биохимические маркеры, в связи с тем, что их интерпретируют с учетом срока беременности.
Во втором триместре беременности (16-18 недель) осуществляют контрольное УЗИ, при котором уточняют срок беременности и определяют пороки развития у плода, характерные именно для этого срока.
Здесь определяют общий ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это тройной тест второго триместра беременности. Уменьшенным вариантом подобной проверки является двойной тест второго триместра. Здесь определяют ХГЧ и АФП. Точность двойного теста меньше, нежели тройного. По этим показателям можно рассчитать риск трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки.
