Альбинизм у людей

Альбинизм, или гипопигментация — это отсутствие на коже человека, на его волосах и на радужной оболочке глаза нормальной пигментации. Пигмент, отвечающий ха цвет волос, глаз и кожи, отсутствует. Альбинизм у людей считается наследственной аномалией, зависящей от наличия подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Заболевание встречается крайне редко. Часто родители детей, у которых обнаружены признаки альбинизма, не имеют этих признаков, обладают нормальным цветом глаз и волос. Весьма важно внимательное отношение родителей к своим детям — при появлении необычных синяков или кровотечений им следует обращаться к врачу.

Причины альбинизма

Альбинизм присущ человеку с рождения, так как является наследственным состоянием. Причины альбинизма связаны по некоторым данным с отсутствием фермента тирозиназы. Характерно то, что родители-альбиносы передают эту особенность своему ребенку, но сами при этом могут не болеть альбинизмом. Производство меланина зависит как раз от фермента тирозиназа, и чем больше меланина, тем кожа человека темнее. Если нет проблемы с выработкой фермента тирозиназы, тогда предполагается, что причина заболевания — в генной мутации.

У альбиносов нет меланина, который есть у здоровых людей. Родителям таких детей следует разъяснять своему ребенку, что он уникален, не такой, как все, и в этом его индивидуальность. В пубертатный период ребенка не стоит чураться помощи психолога, чтобы у подростка не возникла депрессия, аутоагрессия, психоз или невроз.

Альбинизм имеет разные типы, каждый из которых связан в разной степени с отсутствием пигмента. Такое состояние часто сопровождается проблемами со здоровьем — плохое зрение, рак кожи и пр. Наследуется альбинизм в том случае, если оба родителя наделили ребенка дефектным геном. Если же такой ген был лишь у одного из родителей, альбинизм не возникает, но мутировавший ген в организме тем не менее присутствует и передается новому поколению. Такой процесс носит название аутосомно-рецессивное наследование.

Симптомы альбинизма

Измененные гены ответственны за управление производством и концентрацией меланина в коже и в радужке глаза. У альбиносов поэтому могут быть нарушения со стороны зрения — дальнозоркость или близорукость, астигматизм. Наблюдаются нистагмы — непроизвольные движения глазных яблок. Кожа людей-альбиносов имеет нежно-розовый цвет, через нее просвечивают капилляры. Волосы мягкие, тонкие, белого или желтоватого цвета. Иногда наблюдается раскоординированность глаз, нарушение фиксации на объекте. Глубина зрительного восприятия снижена. Может быть светобоязнь. Из-за отсутствия в коже меланина часто бывают солнечные ожоги, загореть альбинос не способен. Человеку-альбиносу следует защищать кожу от солнца во избежание развития рака кожи.

Лечение

Альбинизм не лечится, возможна лишь профилактика заболеваний глаз и кожи.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ