Признаки и симптомы галактоземии

Галактоземия является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется развитием поражений нервной системы, печени, хрусталика глаза по причине нарушения обмена галактозы.

Причины галактоземии

Поскольку заболевание носит наследственный характер, то можно утверждать, что виной появления галактоземии является дефект генов, отвечающих за выработку тех ферментов, которые превращают галактозу в глюкозу, а ведь глюкоза – это очень важный субстрат для клеток мозга и миокарда. Галактоземия провоцирует накопление производных галактозы в нервных клетках, хрусталике глаза и внутренних органах, оказывая токсическое действие. Наличие галактоземии является предрасполагающим фактором к развитию тяжелых бактериальных инфекционных заболеваний, поскольку чрезмерное количество галактозы блокируют лейкоциты.

Выделяют 3 типа галактоземии:

  • Классическая галактоземия
  • Вариант дюарте
  • Негритянский вариант галактоземии

Однако признаки их очень похожи. Классическая галактоземия – самый распространенный тип заболевания.

Симптомы галактоземии

Первые признаки галактоземии у новорожденных можно обнаружить уже в первые дни жизни. Заболевание проявляется при кормлении ребенка молочной пищей в качестве рвоты, нарушения стула, которые сопровождаются водянистым поносом. Кроме этого, ребенка мучают вздутие живота, колика, газики и начинается желтуха. Печень малыша увеличивается, поражается нервная система, что обусловлено снижением мышечного тонуса и появлением судорог.

Со временем галактоземия проявляется в виде психического и физического отставания в развитии ребенка, присутствует помутнение хрусталика глаза, что называется катарактой. Отсутствие должного лечения может привести к летальному исходу по причине цирроза печени, который сопровождает заболевание.

Существуют формы галактоземии, при которых симптоматика заболевания не выражена. В таких случаях обычно наблюдается лишь непереносимость молочной пищи, боль в животе, время от времени беспокоит диарея и рвота.

Галактоземия по типу дюарте протекает и вовсе бессимптомно, однако ее наличие является отличной основой для возникновения заболеваний печени.

Возможные осложнения

  • Бактериальный сепсис
  • Цирроз печени
  • Недостаточность яичников
  • Кровоизлияние в стекловидное тело
  • Помутнение хрусталика глаза

Анализ на галактоземию

В современных родильных домах взятие анализа на галактоземию у новорожденных является обязательным исследованием. Для уточнения диагноза проводится тест на всасывание d-ксилозы, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой. Для полного подтверждения галактоземии проводят генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутантный ген.

Биохимический анализ крови, общий анализ мочи также проводятся для обнаружения галактоземии. Данные методы исследования могут показать прогрессирование заболевания и степень поражения органов.

Какие еще исследования на предмет галактоземии проводят в современной медицине? Ультразвуковое исследование брюшной полости, излучение хрусталика глаза с применением щелевой лампы, электроэнцефалография, пункционная биопсия печени.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Яндекс.Метрика