Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга является тяжелым наследственным заболеванием, которое возникает в результате нарушения обмена аминокислот. Проявляется фенилкетонурия в прогрессирующем слабоумии, а также в отставании физического развития, в расстройстве движений и мышечного тонуса. Фенилкетонурия встречается у одного ребенка из десяти тысяч новорожденных, причем в одинаковой степени у мальчиков и у девочек (правда, мальчики с фенилкетонурией погибают чаще уже на первом году жизни).
Основу фенилкетонурии составляет недостаточный синтез фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, который превращает венилаланин в тироксин. Из-за этого в тканях и жидкостной среде происходитнакопление, причем большое, фенилаланина и его производных, что в свою очередь приводит к отравлению центральной нервной системы. В результате возникают нарушение метаболического гормонального процесса, нарушение белкового обмена, нарушение перемещения аминокислот, обмена катехоламинов и серотонина.
Симптомы фенилкетонурии
Новорожденный с фенилкетонурией выглядит практически здоровым. Первые симптомы обнаруживаются в возрасте примерно 2-6 месяцев, когда можно заметить отсутствие даже слабого интереса к окружающим. Ребенок вялый, апатичный либо наоборот — раздражительный, беспокойный, его мучает рвота.
По достижении полугодовалого возраста отставание в психическом развитии становится ярковыраженным: у шестидесяти процентов всех детей с фенилкетонурией отставание выливается в идиотию, у десяти процентов детей появляется олигофрения. Внешне фенилкетонурия также дает о себе знать: череп чуть уменьшается, рост либо немного снижается, либо остается в норме, зубы прорезываются поздно, ходить и сидеть дети учатся также позднее, чем другие дети. Кроме того, поза и посадка головы у детей с фенилдкетонурией весьма своеобразны: дети стоят с широко расставленными и согнутыми в коленях ногами, плечи и голова опущены, походка качающаяся, шаги мелкие. Мышечный тонус малышей с фенилкетонурией повышен, отсюда поза во время сидения — поджав ноги, то есть поза портного.
Дети с данным заболеванием обычно голубоглазые и светловолосые. Кожа почти полностью лишена пигментации, бледная. Иногда наблюдаются у некоторых больных детей эпилептические припадки, которые могут пройти с возрастом.
Итак, наиболее характерные симптомы фенилкетонурии следующие.
- Умственная отсталость, идиотия.
- Неврологические, психические расстройства.
- Сильная возбудимость в раннем детском возрасте.
- Специфические поза при сидении, осанка, походка.
- Необычное положение рук и ног.
- Стереотипно повторяющиеся движения.
- Судороги.
- Повышение сухожильных рефлексов.
- Пониженная пигментация, сухость кожи.
- Микроцефалия.
- Светлые радужки глаз, катаракта, склеродермия.
- У новорожденных рвота.
- Типичный «мышиный» запах от тела.
