Фенилкетонурия — наследственное заболевание, проявляющееся у детей поражением нервной системы.
Клинические симптомы
Симптомы фенилкетонурии у детей обнаруживаются уж в первые месяцы и даже недели жизни.
Наблюдается отставание в нервно-психическом и физическом развитии, дети вялые, сонливые или, напротив, плаксивые и раздражительные.
По мере развития заболевания могут возникать эпилептиформные припадки (судорожные, бессудорожные, развернутые, типа кивков, вздрагиваний, поклонов, кратковременного отключения сознания).
Иногда можно наблюдать так называемую «позу портного» (согнутые руки, поджатые ноги), которая возникает вследствие гипертонии отдельных мышц.
Часто возникают тремор конечностей, гиперкинезы, атаксия, парезы (по центральному типу).
У белокурых светлокожих детей часто можно наблюдать дерматит, экзему, сильную потливость (запах пота и мочи специфический, мышиный).
Есть склонность к артериальной гипотензии.
Если нет должного лечения, могут развиться идиотизм, имбецильность, наступит психическая инвалидность.
Диагностика
Диагностирование должно быть проведено еще в стадии отсутствия симптомов или, по крайней мере, не позже, чем ребенок перешагнул 2-месячный возраст (это возможный возраст возникновения симптоматики). Для своевременной диагностики всех новорожденных детей необходимо обследовать специальным методом скрининга, который выявляет концентрацию фенилалалина в крови в первые недели жизни.
Если у ребенка обнаружены симптомы задержки развития либо неврологические симптомы, его необходимо обследовать на предмет патологии обмена фенилалалина. Для этого используются флюорометрический и микробиологический методы, а также пробу Фелинга на кислоту в моче.
При положительном результате должно проводиться специальное обследование, осуществляемое биохимическими лабораториями.
Также должен провестись дифференцированный диагноз с внутриутробными инфекциями и внутричерепной родовой травмой.
Лечение фенилкетонурии у детей
В случае подтверждения диагноза фенилкетонурии ребенка переводят на специальное питание для его дальнейшего нормального нервно-психического развития. Из рациона исключаются продукты животного происхождения, в том числе молоко и молочные продукты. Вместо них в рацион вводятся белковые гидролизаты, обеспечивающие потребность в белке, которые становятся центральными продуктами питания. Их смешивают с супами, пюре, соками.
На протяжении лечения проводится постоянный контроль над содержанием фенилалалина в крови, уровень которого не должен превышать 0,03-0,04 г/л. Такое питание должно сохраняться в первые три года жизни ребенка.
Профилактика
В семьях, имеющих детей с фенилкетонурией, другие дети должны постоянно наблюдаться. Новорожденный ребенок в обязательном порядке должен быть исследован биохимическим методом.
Массовые программы скрининга также позволяют предупреждать развитие психической инвалидности.
